首页百科怀孕产后育儿生活用品评测亲子课堂工具
百科

新生儿百科 / 新生儿疾病 / 先天性代谢缺陷病 /先天性代谢缺陷病是什么

先天性代谢缺陷病是什么

收藏

先天性代谢缺陷病,就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,又称遗传性代谢缺陷病,也叫做先天性代谢异常(inborn errors of metabolism,IEM)。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与,当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关代谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。

目前已发现的数千种遗传性代谢病,常见有400-500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高,常引起进行性和不可逆的神经系统损害,导致智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡,提高人口健康素质。

网友问答

先天性心脏病是什么病症?要如何治疗

先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形,是小儿时期最常见的心脏病。先天性心脏病的一般是手术治疗,一般可在4~5岁做手术,如果情况严重者应提前手术。手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动,预防或治疗感染,如有心力衰竭应积极治疗。如果治疗情况好的话,是可以治愈的。祝早日康复!

满麻麻I050214   

先天性心脏病是什么原因引起的?

先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形,是小儿时期最常见的心脏病。先天性心脏病的一般是手术治疗,一般可在4~5岁做手术,如果情况严重者应提前手术。手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动,预防或治疗感染,如有心力衰竭应积极治疗。如果治疗情况好的话,是可以治愈的。祝早日康复!

春去夏犹青   

先天性心脏病是什么原因引起的

先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形,是小儿时期最常见的心脏病。先天性心脏病的一般是手术治疗,一般可在4~5岁做手术,如果情况严重者应提前手术。手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动,预防或治疗感染,如有心力衰竭应积极治疗。如果治疗情况好的话,是可以治愈的。祝早日康复!

caixian0218   

先天性心脏病是什么病症?什么时候适合做手术?

先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形,是小儿时期最常见的心脏病。先天性心脏病的一般是手术治疗,一般可在4~5岁做手术,如果情况严重者应提前手术。手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动,预防或治疗感染,如有心力衰竭应积极治疗。如果治疗情况好的话,是可以治愈的。祝早日康复!

傻笨呆   

先天性心脏病是什么原因引起的?怎么治疗

先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形,是小儿时期最常见的心脏病。先天性心脏病的一般是手术治疗,一般可在4~5岁做手术,如果情况严重者应提前手术。手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动,预防或治疗感染,如有心力衰竭应积极治疗。如果治疗情况好的话,是可以治愈的。祝早日康复!

一条美人鱼   

先天性心脏病是什么原因?怎么治疗?

先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形,是小儿时期最常见的心脏病。先天性心脏病的一般是手术治疗,一般可在4~5岁做手术,如果情况严重者应提前手术。手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动,预防或治疗感染,如有心力衰竭应积极治疗。如果治疗情况好的话,是可以治愈的。祝早日康复!

唐紫嫣妈妈   

先天性心脏病是什么原因引起的?有哪些种类?

先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形,是小儿时期最常见的心脏病。先天性心脏病的一般是手术治疗,一般可在4~5岁做手术,如果情况严重者应提前手术。手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动,预防或治疗感染,如有心力衰竭应积极治疗。如果治疗情况好的话,是可以治愈的。祝早日康复!

潘奕辰的妈   

小孩患有先天性心脏病手术治疗要做的准备是什么?

如果紫绀型的先天性心脏病患者在术前,肺高压严重、血流分流量大,心功能较差,就需要先进行药物的治疗,以减轻心脏负荷。对于非紫绀型、无肺动脉高压的患者,术前主要就是改善患者缺氧症状,避免缺氧发作,降低血液粘稠度。先天性心脏病术前如果患者一般情况良好,肺动脉压力不高,心脏血流的异常分流量不大的话,术前不需要特别的准备。

钟志敏医生   

先天性心脏病的症状是什么?

先天性心脏病有几种类型: 紫绀型:这类的患者在出生后根据病情,可以很快或者一段时间后出现嘴唇和指甲的青紫; 潜在紫绀型:在正常情况下不出现青紫,但随着病情的加重和时间推移,同样会出现青紫; 一般来说紫绀型先天性心脏病的病情会较为复杂,而潜在紫绀型患者如果出现青紫也提示着病情加重。

钟志敏医生   

先天性心脏病的发病原因是什么?

这个先天性心脏病的发病是由于胎儿期心脏及大血管发育异常而导致的先天畸形,先心目前尚未发现确切的病因,但是该病的发病受很多高危因素的影响,包括孕母接触放射线、污染物等外部环境的影响;自身发育过程中染色体异常或基因突变是它的内因;此外,如果期家族中有某一种先天性心脏病的病史,也可能成为该种先天性心脏病的易患因素,只是目前尚未有证据明确支持先心发病与遗传因素有关。

钟志敏医生