先天性代谢缺陷病是什么
收藏先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM）。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。
目前已发现的数千种遗传性代谢病，常见有400-500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高，常引起进行性和不可逆的神经系统损害，导致智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡，提高人口健康素质。
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网友问答
先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形，是小儿时期最常见的心脏病。先天性心脏病的一般是手术治疗，一般可在4～5岁做手术，如果情况严重者应提前手术。手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动，预防或治疗感染，如有心力衰竭应积极治疗。如果治疗情况好的话，是可以治愈的。祝早日康复！
- 2个回答 先天性心脏病是什么原因引起的？有哪些
- 1个回答 先天性心脏病是什么原因引起的
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