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孕期百科 / 胎儿发育标准 / 无脑儿

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什么是无脑儿

无脑儿是神经管畸形的一种。神经管畸形的产生,是由于在胚胎时期,受到遗传和环境中诸多因素的影响,导致神经管闭合不全,从而形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素直接或间接作用于胚胎,尤其在胚胎期第三、第四周时,对神经系统的影响很大,容易造成畸胎。医学研究已知能通过孕妇胎盘屏障进入胎儿体内的化学物质有600多种,它们可导致受精卵不能着床,胚胎发育迟缓,或引起染色体突变或基因突变,可能引发流产、死胎,更多的是导致胚胎发育不全。精神和情绪因素虽然对孕妇和胎儿有影响,但并不直接作用于胚胎神经系统的发育,不是造成无脑畸形儿的直接原因。因此,孕妇情绪波动,或在怀孕期间和别人吵过架,不会产生无脑畸形儿。至于“看猴子耍把戏”、“看人盖新房”之说,更是毫无科学根据的。

无脑儿是一种致命性疾病,女性发病率约为男性的1.5倍。这种患儿颅骨与脑组织缺失,偶见脑组织残疾,常伴有肾上腺发育不全及羊水过多。约75%在产程中死亡,其他则于产后数小时或数日后死亡。无脑儿双眼突出,鼻大而宽,舌大,没有颈部,像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高,尤以北方为多见。

中国是胎儿神经管畸形高发的国家,在全世界每年所发生的40万例中,中国就占1/4,高达10万例。中国妇婴保健中心通过对中国北方的山西、河北和南方的江苏、浙江等地孕妇为期一年的观察研究表明,怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因之一。有神经管畸形家族史的家庭或夫妇,具有不明原因流产、早产、死产、死胎的家庭或夫妇,有致畸或放射性物质接触史的夫妇,近亲结婚的夫妇,已确定或可能成为遗传病致病基因的携带者,发生神经管畸形的危险性也较大。

目前,卫生部规定六种严重畸形必须检出:无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损等这类严重畸形。由于B超检查的局限性,仍有一些缺陷儿出生,最常见的是神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、耳部畸形等。

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无脑儿的原因

造成无脑儿等先天性畸形,最根本的原因是没有做好孕期保健工作,尤其是在孕早期。因为,在受孕后8周内胚胎几乎完成了各器官、系统、人体外形和四肢的基本发育,至8周末,胚胎约长3厘米,重2克。在此期间,若致病因子(细菌、病毒、农药等化学品,铅、汞等金属)作用于母体并波及胎儿,或胎儿本身发育异常,胎儿都会出现严重畸形,如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、多指(趾)、缺肢、短肢等。显然,做好孕期8周内的保健是预防先天性畸形的关键。

无脑儿的病因是胚胎神经管闭合不全,现已知与下列因素有关:1、绒毛膜促性腺激素不足,因女胎需要此激素比男胎多,故发生无脑儿女胎比男胎多;2、有人认为,维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合;3、妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时;4、孕妇高热38.5℃以上,持续超过1周;5、用药不当,如孕早期服用雌激素类避孕药;6、也可以是遗传病,生过1胎无脑儿,再次分娩无脑儿的机率为5-10%。

下列因素也应当引起重视:

1、怀孕早期感冒、发烧:妇女在怀孕早期,患一般感冒不会造成胎儿脊柱裂或无脑畸形,而发高热时则有这种可能。一般感冒并不发热,或只有轻度发热,伴有细菌感染、病情加重时可有高热现象。发热对胎儿是有影响的,特别是在妊娠13-26天有高热史,易发生脊柱裂或无脑畸形。因此,在怀孕早期有过发热史的孕妇应做产前B超检查,以便明确诊断。

2、怀孕早期接触放射线:妇女怀孕早期一般因诊病接触过放射线检查,不会造成胎儿神经管畸形。但大剂量放射线对胚胎发育会有不良影响,可以引起胚胎死亡或发生各种类型的出生缺陷,其中包括无脑畸形。胎盘不同的发育阶段对放射线的感受能力不同,受孕后第18-20天接受X线照射可导致孕卵死亡。受孕后第20-50天,如受到较大剂量照射可造成严重畸形;孕后50天虽不诱发畸形但也会使胎儿发育迟缓。孕早期更应避免X线照射腹部。

3、怀孕早期服用某些药品:妇女在怀孕早期患病吃过药,一般不会引起胎儿神经管畸形,但是如果服了大量的抗肿瘤药(氨甲喋呤巯基嘌呤)、激素类药(如强的松)、抗惊厥药(苯妥英钠)等,可能引起胎儿脊柱裂和无脑畸形。

4、怀孕早期接触有害毒物:妇女在怀孕早期接触过少量有害毒物是不会造成胎儿畸形的,但有害毒物可以直接作用于胚胎或胎儿,也可以通过母体的不良影响,损害母体健康而间接地对胎儿产生不良影响。在怀孕早期接触过有害毒物能否对胎儿造成不良影响,主要看接触的有害毒物毒性的大小、接触时间长短及数量的多少。

一般有害的毒物有铅、汞、砷;有机溶剂的苯、甲苯、二硫化碳和氯乙烯、苯乙烯、麻醉气体,以及农业生产常用的甲胺磷、杀螟松、西维因、氧化乐果、敌敌畏、百菌清、有机汞等化学农药。某地去年连续出生3例无脑儿,经追踪调查证实均系孕妇接触农药所致。

因此,妇女在确定妊娠后,应避免接触有毒有害物质。农村孕妇切不可参加配制、喷洒农药,也不要进入刚施喷过农药的稻田、果蔬种植地带,更不宜参加搬运、供销、零售农药;不要将农药储存在睡眠和做饭的房间里,以防止农药遇到温度过高时缓慢挥发而污染环境。同时不要进食刚刚喷洒过农药的瓜果、蔬菜。

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无脑儿的诊断要点

一、病史:询问早孕期有无与致畸因素相关的病也有无近亲婚姻史、家族遗传史等。

二、体格检查

1、孕期检查无脑儿畸形常并有羊水过多症,宫体腹围较妊娠月份大,触不清胎头,胎位不清,胎心音遥远。

2、临产时肛诊、阴道检查可角及先露部凹凸不平,常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂,羊水可为血性。

三、辅助检查

1、超声检查:羊水平段>7cm示合并羊水过多,测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。

2、X线摄片:见胎儿无颅顶骨,有的有颅底骨。常合并有脊椎裂,可见椎体中断或变平的缺损。

3、甲胎球蛋白(AFP)测定:羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4-10倍或高于正常哉值上限,血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限,尤其是妊娠20周以前,诊断意义更大。

4、羊膜囊造影及胎儿造影,可进一步了解胎儿有无畸形,因对母儿有损害,应慎用。

治疗要点:确诊后应行引产术,若合并羊水过多应行高位破膜,促使其自然娩出。

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如何预防无脑儿

预防无脑儿等先天性畸形:已公认孕期3-8周是致畸敏感期,做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键。此期的保健要点是:1、避免营养失调,不偏食;2、减少接触传染病的机会(如少去公共场所,避免接触发烧患儿等);3、妊娠剧吐要及时治疗;4、服药要遵医嘱;5、工作环境要尽量避免或减少接触有毒有害物品;6、生活起居要规律,减少精神刺激,不吸烟和酗酒。

孕前和孕期缺一些关键营养的话,可能会导致“无脑胎儿”。造成“无脑胎儿”的原因有很多,妊娠早期体温升高可影响胎儿中枢神经系统发育,甚至导致产生无脑儿,脊髓裂等严重畸形。当然,很关键的原因是孕前、孕期妈妈体内缺乏叶酸。叶酸好处多,在孕前补充叶酸不仅可以减少宝宝患有神经管畸形的发生,大大降低无脑胎儿的悲剧,还可以减少自然流产率,减轻妊娠反应,促进宝宝的生长发育。

叶酸到底是一种维生素,是维生素B6的一种,它对红细胞分裂、生长、核酸的合成具有重要的作用,是人体的必需物质。在胎儿期,大脑的发育是最早也是最为迅速的,在孕早期(3-6周)是胎儿中枢神经系统生长发育的关键时期,而这个时期宝宝是最容易受到致畸因素影响的。如果准妈妈缺乏叶酸,将会影响胎儿神经系统雏形——神经管的正常发育,将会出现神经管畸形。所以,要减少这种情况的出现,一定要在孕前3个月开始补充叶酸,直至孕后3个月。但是,有很多准妈妈不知道要在孕前补充叶酸,在怀孕后才知道,但是,那个时候通常已经怀孕两三个月了。一般女性在孕前一定要注意补充叶酸,但是,具有以下情况的女性更应该注意补充叶酸。

1、年龄超过35岁的女性。

2、曾经怀有过1胎神经管缺陷的女性。

3、经常不吃绿叶蔬菜及水果的女性。

4、过于肥胖的女性。

补充叶酸时注意:

1、要在孕前3个月开始补充叶酸,提前3个月补充叶酸,在怀孕时,体内的叶酸含量就会达到一个理想的一个水平,要一直服用,直到孕后3个月,以确保宝宝发育需要。

2、男性也要补叶酸,女性不仅要注意补充叶酸,男性也要注意补充,这是因为叶酸可以帮助DNA的合成,如果男性体内缺乏叶酸盐,就会增加宝宝出现染色体缺陷的几率。

3、注意补充叶酸的剂量,预防神经管畸形的最佳补充剂量是每天400微克,每天1片。

4、可以通过饮食来补充叶酸,叶酸广泛分布于动植物食物中,富含叶酸的食物有绿色蔬菜、新鲜水果、动物肝和肾、鸡蛋、豆类坚果类以及谷物类中。但是,在食物中摄取叶酸,需要注意的是:由于叶酸是水溶性维生素,对热、光线都不稳定,容易失去活性,这就需要你在日常生活中要改变一些烹制习惯,尽量不要把菜放的时间过长,尽可能的减少叶酸的流失。

5、不能滥补叶酸:a、要在医生的指导下服用叶酸制剂。b、不可以长期服用,长期服用会干扰体内锌的代谢,锌摄入不足,也会影响宝宝的发育。c、如果在孕前长期服用避孕药,最好在孕前6个月停止用药,这是因为避孕药有可能会干扰叶酸等维生素的代谢。

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缪缙 暨南大学附属第一医院 产科 副主任医师

我想了解一下宝宝的发育有没有畸形的情况,做B超能检查出无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂等很严重的情况吗?

B超一般能观察到肚中胎儿的基本情况,胎儿头颅的轮廓完整为正常,缺损、变形为异常,脑中线无移位和无脑积水为正常。胎儿脊柱连续为正常,缺损为异常,可能脊柱有畸形。正常情况下妊娠28周(7个月)时BPD约为7.0厘米,孕32周(8个月)时约为8.0厘米

Vivian 太平洋亲子网 怀孕频道 资深编辑

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