羊水穿刺，又称羊膜穿刺术。一般在怀孕14周到20周内进行，做羊水穿刺的方法是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。
做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。羊水中含有发育中胎儿的细胞和多种物质，做羊水穿刺分析羊水成分，可让医生知道胎儿的健康及发育状况。羊膜穿刺能查验出唐氏症，而一些基因疾病也可透过查验羊水细胞内的基因获得诊断，如乙型海洋性血虚、血友病等。
一般来说，建议年龄在35岁以上的高龄孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺并不是强制性的，孕妇可根据自身情况决定是否做羊水穿刺术。年龄在35岁以下但静脉唐氏筛查后发现有高危因素的，为保险起见也应该做羊水穿刺。
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，主要是看胎儿有没有染色体方面的问题，医生会通过B超确认穿刺的位置，然后在准妈妈的腹部涂上酒精，用带孔的手术布盖住腹部，用大约15厘米长的长针由此位置刺入腹部。穿刺用的长针会依次穿过腹壁和子宫壁。
羊水穿刺过程不需要麻醉，因为注射麻醉药的疼痛可能会比羊水穿刺本身还要强烈。羊水穿刺疼吗?多数人在刚刚刺入时只会感觉轻微疼痛，类似于刺手指取血的痛感，是可以承受的痛感。不过不必担心会对胎儿造成伤害，在这个过程中，医生会在B超监控下小心避开胎儿。
由于不使用麻药，有些孕妇在羊水穿刺时可能会感觉到腹部有点儿紧，或是有刺痛或压迫感，有些孕妇可能会感觉不到任何不适。穿刺时是否感觉到疼痛需视乎个人情况而定。
羊膜腔穿刺多久出结果？羊水穿刺结果一般在术后2-3周出来，但具体还要看所在医院的时间安排。需要明确的是，羊水穿刺的筛查目的并不是为了诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
在羊水穿刺结果分析单上会有甲胎蛋白（AFP）含量这个数据：
1、正常胎儿羊水中的AFP值在孕13周的时候达到高峰，均值为26.303μg/L（26303ng/ml）；
2、孕19周时AFP值开始下降，至足月妊娠时，AFP均值为 1.266μg/L（1266ng/ml）。若羊水AFP高于均值，说明胎儿很可能是无脑儿或患有脊柱裂;亦可能其它多种畸形，如先天性肾病、食道或肠闭锁、脐疵、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺发育不全等等。
需要注意的是，羊水穿刺结果只显示胎儿可能畸形的风险，并不代表胎儿一定患病。
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