羊水穿刺可以通过抽取羊水来检验确诊宝宝是否患有遗传性疾病,特别是高龄孕妇的胎儿容易出现21三体综合征等遗传性疾病,因此医生会根据实际情况来建议孕妇是否需要做羊水穿刺等孕期产检项目。那么,羊水穿刺异常多久通知到孕妇呢? 羊水穿刺异常多久通知羊水穿刺结果异常一般会提前通知。 羊水穿刺的一般有两次结果通知,初步结果和最终结果。初步结果主要是检查胎儿染色体是否有异常,准确率达70%-80%,一般一周左右出结果,有异常的话一般会通过电话通知,也有些医院不管正常与否都会告知孕妇。最终结果一般在术后2-3周后出来,对染色体异常检查准确率高于99%。 一般来说,羊水穿刺结果异常的话,医生会建议孕妇做遗传咨询,了解更多的信息,一般会把胎儿的染色体和准爸妈的进行对比,若是遗传父母的,且不会危及性命,可以继续妊娠。若是其他情况则会建议孕妇引产,因为染色体疾病在现代是没有办法彻底治愈的。 胎儿染色体有异常,常见的是第18、13及21号三体异常,或者性染色体异常,通常都是遗传或环境因素引起的染色体的数目及结构上的异常。 1、21号染色体异常:21对染色体多一条就是唐氏综合症,即宝宝出生后就是先天的愚型儿,这种情况的孩子比脑瘫还严重,治疗康复机会等于零,且出生后的治疗和护理对大多数家庭来说都是很重的负担,因此,一般会建议引产。 2、13号染色体异常:常见的是13-三体综合征,为第二常见的常染色体病,它在新生儿中发病率为1/(4000~10000),且女性明显多于男性,发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形,90%一岁内死亡,所以最好引产。 3、18号染色体异常:常见的是18三体综合症,它是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。18三体综合征的畸形主要包括骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。此外,皮肤皱褶、皮嵴及毛发等肺及肾也会有异常。 羊水穿刺结果怎么看羊水穿刺结果一般在术后2-3周出来,但具体还要看所在医院的时间安排。因为羊水穿刺抽取出来的细胞必须经过培养,才会分裂到足够的数量,这个过程通常要7-14天左右。为了减少准妈妈的忧虑,有的医院同时采用间期细胞直接荧光原位杂交,2-3天可获得染色体是否异常的结果。 1、羊水穿刺结果怎么看 在羊水穿刺结果分析单上会有甲胎蛋白(AFP)含量这个数据,正常胎儿羊水中的AFP值在孕12-14周的时候达到高峰,均值为 40μg/ml,以后AFP值开始下降,至足月妊娠时,AFP几乎测不出来。若羊水AFP高于40μg/ml,说明胎儿很可能是无脑儿或患有脊柱裂;亦可能其它多种畸形,如先天性肾病、食道或肠闭锁、脐疵、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺发育不全等等。 羊水雌三醇(E3)能够准确地反映胎儿胎盘单位的功能状态及估计异常胎儿的预后。正常胎儿羊水中的E3值是大于100μg/ml,若分析单上显示E3小于100μg/ml,则表示胎儿预后不良。 2、羊水穿刺结果准吗 羊水穿刺用于产前诊断已经有30多年的历史,准确性及安全性得到医学界的公认,应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达98%以上。但任何介入性的检查都存在一定的风险,羊水穿刺也不例外,但风险很低。 3、羊水穿刺看男女 胎儿性别鉴定,可经由羊水内染色体判断胎儿的性别,而且也可以经由羊水内所含内分泌物测定来加以确定。但医院并不会告诉准妈妈胎儿性别,检验报告上面也只有诊断结果“没有发现异常”,并不会有关于胎儿性别的标识。另外,羊水穿刺是属于有创检查,有0.5%的流产风险,虽然风险不算高,但对于没有必要做羊水穿刺的准妈妈来说,最好还是不要冒此风险。 精彩推荐:
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