无创dna和羊水穿刺都可以检查畸形，那么无创dna和羊水穿刺的区别有哪些呢？

羊水穿刺和无创DNA都是用来检测唐氏综合症的检查方法，羊水穿刺是对胎儿的染色体检查的诊断技术，可以发现胎儿染色体的数目和明显的结构异常，而无创DNA检测是高精准性的筛查技术。但是提供胎儿染色体的信息有限，羊水穿刺能一次检测46条染色体，大于10m的结构异常也能检出，无创DNA只能针对21、18、13三体做染色体检查，所以羊水穿刺检查出的结果更加准确。

羊水穿刺在超声实时监护下，用细针经孕妇肚皮穿入羊膜腔，抽取适量羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析，因此是有创的。

无创dna和羊水穿刺两者是不同的，那么无创dna和羊水穿刺哪个比较好呢？

如果无创DNA检查结果是阳性的，必须要经过羊水/脐血穿刺确认后才可以考虑终止妊娠；而阴性结果的，如果超声检查或者其他检查有异常情况，建议咨询当地产前诊断中心门诊，以明确是否需要羊水/脐血穿刺来确认。

虽然无创DNA检查的准确性可以碾压唐氏筛查，但是因为唐氏筛查还包含了神经管缺陷（NTDs），鉴于目前唐氏筛查属于国家围产期保健的内容，符合计生政策的情况下可以免费进行，除非高龄产妇，否则还是做一做为好。无创DNA还是一项相对比较靠谱的检查，但是目前无创DNA检查仍有自身的局限，不能做到十全十美。

无创dna和羊水穿刺是不一样的检查方法，那么无创dna和羊水穿刺的差异有哪些呢？

无创dna：主要覆盖范围是染色体疾病中最常见的三种，即检测胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险，对于其他染色体重复、缺失、结构问题等则无法检出。无创DNA产前检查是抽取孕妇的静脉血，从孕妇的静脉血中提取胎儿游离的DNA进行21/18/13三条染色体的筛查，只是筛查不是确诊。

羊水穿刺：覆盖了胎儿的23对染色体，既可对染色体数目异常做出诊断，也可诊断染色体的结构异常，因此诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病，是准确性最高的产前诊断技术之一。

无创dna以及羊水穿刺都是有好有坏的，那么无创dna以及羊水穿刺两者的优缺点是什么呢？

无创DNA是抽取孕妇的静脉血进行胎儿染色体检查，可以较为准确检测出爱德华综合征、唐氏综合征、帕套综合征这三大染色体疾病患病风险。羊水穿刺时抽取羊膜腔中少量羊水进行胎儿DNA检查，可以检测胎儿是否有染色体疾病、单基因病、代谢性疾病、神经管缺陷、羊膜腔感染等情况，还可以检测胎儿肺成熟度。羊水穿刺为有创检查，也是一种诊断手段，但有一定的胎儿丢失率。

虽无创DNA是高精确性的筛查技术，但并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为高风险，还需进一步做羊水检查以确诊。羊水穿刺目前仍是胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。换句话说，如果准妈妈拿到一份无创DNA检测报告，结论是“21三体低风险，18三体低风险，13三体低风险”，那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体。