枫糖尿病症状的早期表现

　　枫糖尿病多发生在婴幼儿时期，在这个时期孩子极有可能会出现枫糖尿病的症状，但是不用太过担心，枫糖尿病是可以治愈的，而且枫糖尿病并不严重，那么枫糖尿病症状的早期表现有哪些?

枫糖尿病症状的早期表现

　　枫糖尿症(MSUD)又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。

　　主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。临床上将本症分可为5型。

　　1.典型枫糖尿症：最常见最严重的一型。出生时状况良好，一般从生后第4～7天逐渐呈现嗜睡或烦躁、哺乳困难、体重下降等症状;肌张力减低和增高交替出现，常见去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷等，同时呼吸变浅，间断出现发绀现象。患儿尿液有枫糖浆味;部分患儿可伴有低血糖，酮症酸中毒，前囟饱满等。多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都有智能落后、痉挛性瘫痪、皮质盲等神经系统伤残。

　　2.轻(或中间)型：酶活力为正常人的3%～30%，血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度增高;尿液有过量支链酮酸排出。少数可有酮症酸中毒等急性代谢紊乱情况发生。表现为精神发育迟滞，但无其他典型神经症状和体征，也没有间歇发作的特点。

　　3.间歇型：酶活力为正常人的5%～20%。通常在婴儿晚期或儿童期发病，亦有迟至成人期发病者。发作时出现厌食、呕吐、表情淡漠、嗜睡、共济失调、行为改变、步态不稳，重症可有惊厥、昏迷、甚至死亡，尿液呈现枫糖浆味。少数有智能低下。病程长短不一，可以有多次起伏，也有的患儿发生急性酮中毒而死亡。

　　4.硫胺有效型：酶活力为正常人的30%～40%，(其临床表现与中间型患儿类似)仅有轻度智能发育迟滞，也无典型的或间歇神经损害症状。仅有血中支链酮酸的含量比正常儿稍高。本型患儿对维生素B1的疗效好，血中的生化异常可有显著的好转。

　　5.二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(E3)缺乏型：罕见，临床表现类似中间型，但由于E3亚单位的缺陷，患儿除支链α-酮酸脱氢酶活力低下外，其丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能亦受损，故伴有严重乳酸酸中毒。一般在出生数月发病，逐渐出现进行性的神经系统症状，如肌张力减低、运动障碍、发育迟滞等。尿液中大量排出乳酸、丙酮酸、α-酮戊二酸、α-羟基异戊酸和α-羟基酮戊二酸等;由于丙酮酸的大量累积，血中丙氨酸浓度亦增高。本型患儿限制蛋白和脂肪摄人，应用大剂量VB1等治疗均无效。

枫糖尿病是什么原因造成的?

　　有很多糖尿病都是因为胰岛素偏低造成的，胰岛素会调节我们的血糖，一般胰岛素和胰高血糖素具有拮抗作用，它们共同调节人体内的血糖平衡，那么枫糖尿病是什么原因造成的?

　　1、神经病变

　　糖尿病的给我们的生活中带来了很多的不方便，我们也知道，要发生糖尿病的时候我们需要注意一些事项，那么哪些原因是会引起的呢?神经病变就是其中的一种，神经病变可引起足部小肌肉萎缩，由于长期无对抗性牵拉，形成爪状足趾〔特别是第三、四及五趾〕。

　　这种畸形使跖骨头成为足底负重的支撑点，由于摩擦，有胼胝形成，极易发生感染及穿透性溃疡，重者扩散至附近的骨骼引起骨炎。由于深感觉消失和关节运动反射障碍，使病人在不自觉的情况下，有些关节负荷过度，失去了对多次重复创伤的保护性作用，使关节及关节面变得很不规则，易出现骨折、关节脱位和半脱位，特别是跖趾关节。

　　2、代谢因素

　　在日常的生活中血糖控制不好的也是会成为糖尿病的发生因素的，我们都知道良好的血糖控制对伤口的愈合也是重要的;血脂代谢紊乱与糖尿病周围血管疾病是密切相关的;血脂代谢紊乱是导致动脉粥样硬化的重要因素，促进周围血管病变的发生、发展，从而增加了糖尿病足(DF)发生的危险。

　　3、糖尿病微血管病变

　　糖尿病的发生也有可能是因为血管病所造成的，我们知道血管病变可导致皮肤营养血流储备被破坏，也可引起神经营养障碍，加重神经功能损伤，导致溃疡形成。

　　4、血管损伤和闭塞

　　导致损伤组织神经损伤，引起肢体血管的植物神经病变使血管运动减弱，局部组织抵抗力降低，微小创伤即可引起感染，而又因局部感觉障碍，微小的病变不能及时治疗，导致伤口迅速扩展。同时由于肢体感觉障碍，还易导致烫伤。

　　5、既往足部溃疡或者截肢史

　　美国的一项研究表明既往足部溃疡或者截肢史是糖尿病足发生的独立危险因素。

　　6、吸烟

　　吸烟是糖尿病周围血管疾病、糖尿病周围神经病变的危险因素，大多数人认为吸烟与糖尿病足发生有一定的关系。

　　7、长期高血糖状态

　　由于糖尿病患者长期处于高血糖状态，血液粘稠度增加，过多的血糖会导致血管变硬、变脆、增厚，血管变形的能力下降，血液供给不足;另一方面，血液粘稠度增加还导致血管炎症，以上诸多原因，会导致血管形成血栓，造成血管产生闭塞，血液供给严重缺失，器官营养不良、代谢不畅，如果身体组织器官长处于这种状态，很容易导致器官坏死，由于“足”离心脏最远，血管闭塞现象也相对最严重，很容易引发水肿、发黑、腐烂、坏死，形成足部坏死。