无创DNA有误差吗

　　近年来，随着环境污染的严重化以及生活压力的增加，各种染色体疾病正不断地威胁着胎儿的健康。因此，为了避免有缺陷宝宝的出生，准妈妈一定要做好产前的排畸检查。而新兴的无创DNA能准确有效地检测出胎儿是否唐氏儿，但无创DNA有误差吗？

无创DNA有误差吗

　　对于准妈妈来讲，准确而无痛苦的产前检测能极大舒缓她们的心理压力。专家认为，健康的保障不能拘泥于形式，在经济条件允许的情况下，接受传统唐氏筛查后，无论结果是高危或低危，准妈妈都可以通过无创DNA产前检测进行再次确认，既避免了漏诊的风险，也能避免不必要的羊水穿刺，最大程度保障胎儿的健康。

　　与传统唐氏筛查的最大区别是，无创DNA检测只需从孕妇身上抽取8毫升的静脉血，通过对母体血液中的游离DNA片段进行深度测序，分析相关的数据，直接获得胎儿的染色体信息，从而能有效避免误诊和漏诊。而传统的唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的几率有多大。唐筛风险指数偏高，并不代表胎儿一定有问题，风险指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。它在临床上没有任何诊断意义，仅是一个供医生参考的结果。如果要确诊， 还需要进行羊水穿刺等产前诊断。在我国，每年都有为数较多的孕妇“被唐氏”，不得不通过羊水穿刺来进行确诊。更为不幸的是，一些真正的唐氏患者却未被筛出并降临人世，给一些家庭带来了诸多的痛苦和负担。

无创DNA和羊水穿刺哪个好

　　在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%；复合阳性预测值大于等于 50%。

　　无创DNA和羊水穿刺虽然两者准确率相当，但不可互相取代。无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测；羊水穿刺检测面更全，范围更广，能检查人体23对染色体。杭州市妇幼保健院产前诊断中心主任梅瑾指出，无创DNA只是一种筛查手段，并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。

　　羊水穿刺属于有创性产检，相对而言，“无创”、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势，有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症，最大程度降低孕妇流产的风险。而理论上，羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险，在孕16至21周取样；无创DNA起始时间更早，持续时间更长。

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