唐氏筛查结果为高危的处理办法

　　“预防出生缺陷，从孕前开始”是2014年中国预防出生缺陷日的主题。其实，要预防出生缺陷，除了要注重孕前检查，在孕期中的检查也是非常重要的。在孕中期的唐氏筛查可以避免“唐氏儿”的出生，那么，唐氏筛查结果为高危的处理办法有哪些？

唐氏筛查结果为高危的处理办法

　　产前筛查主要针对三种较常见的遗传疾病：出生后，智力不发育，需要别人照顾终生的“唐氏综合征”患儿，能够正常存活，但是智力低下的“18-三体综合征”患儿和出生后只能短暂存活的 “神经管缺陷”患儿。通过筛查，可以发现约60%的唐氏综合征患儿和85%的神经管缺陷患儿等。

　　唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

　　唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

　　当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。

教你读懂唐氏筛查的结果

　　唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度四个数据。

　　1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险。

　　2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

　　医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270)，其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。

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