首页百科怀孕产后育儿生活早教营养食谱用品评测体验馆有品榜单快问专家亲子课堂活动达人论坛工具图说健康养生
百科

孕期百科 / 唐氏筛查 / 唐氏筛查有必要做吗

目录

唐氏筛查有必要做吗

在进行产检时,很多妈妈都会听到医生询问要不要做唐筛检查,虽然医生说唐筛检查是自愿的,但是一般都建议要查。那唐筛到底有什么用呢?

一、唐筛可评估胎儿患病的风险

唐氏筛查是对孕妇进行检查,从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数,用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容,同时还有可能会出现先天畸形,像肢体异常,内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理,对家庭的精神和经济带来沉重的负担。

唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率,一般符合孕周就建议要做这项筛查。

二、根据检查时间不同,唐筛分早唐和中唐

唐筛分早唐和中唐,检查的方法也有所不同。

早唐:一般在孕11~13+6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层+胎儿鼻骨),或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右,检出率是85%-90%左右。

中唐:由于早唐中的NT检查对机器和医生的技术以及胎儿体位的要求比较严格,很多时候不一定能满足条件,所以一般都是建议进行中唐筛查。中唐一般是在孕16周-21周之间进行检查,只有血清学检查的方法,假阳性率在5%-8%,检出率在60%-75%。

早唐的只做血清学检查费用一般200左右,如果加上超声检查大概500左右;中唐的血清学检查费用一般200以下,不同的医院收费不一。

综合对比,早唐的准确率比较高,所以在有条件、来得及的情况下,更推荐做早唐筛选,做了早唐后就不需要做中唐;但如果没来得及做早唐,或者因条件不满足,也可做中唐,很多妈妈也都是做中唐。

Ps:一般来说单独做唐筛是不用空腹的,但也不建议饱腹!建议进食2小时后抽血检查。另外早唐一般需要憋尿,中唐除非要同时做其他需要憋尿的项目,否则不用憋尿。

三、唐筛结果这样看,高风险不代表宝宝异常

唐筛结果分为低风险和高风险。低风险一般指染色体发生异常的可能性比较小,但不代表完全没有风险;高风险指染色体发生异常的几率会大,但不代表一定会有异常,这种情况下,医生会建议做进一步的检查:无创DNA检测或羊水穿刺。

值得注意的是,我国的母婴保健法规定,年龄大于35岁的孕妇建议直接进行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合症患儿。当然,这并不代表高龄孕妇就不能做唐筛了,只要准妈妈愿意,还是可以做的。只是在代入年龄这一项数据变大,很可能会使结果呈现高危,做唐筛的意义也就不大,更推荐直接做羊水穿刺。

总之,为了妈妈自己的家庭也好,为了对宝宝负责任也好,可要认认真真做唐筛哦。

查看详情

唐氏筛查有必要做吗

唐氏筛查有必要做吗?唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。

唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中,21号染色体是比较短的一对,上面携带的遗传物质比较少,即使出现异常,也不会造成致死性后果,所以怀着患唐氏胎儿,不一定会有什么异样,未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓,往往能顺利出生,寿命也并不短。

然而,始终比常人多了一条染色体,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下,男性还会出现不孕症。这个病无法治疗,患者往往独立生活能力较差,需要入读特殊学校,需要家人长时间的陪同照顾,对一个家庭来说,是不小的负担。

查看详情

为什么要做唐氏筛查

1、检查意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

2、必要性

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,“根据2001年-2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示,我国每年有80万-120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。

从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率,唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折,因此,为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决,产前唐氏筛查非常重要。有数据显示,“通过严格质控的早孕期NT筛查,21-三体胎儿的检出率可超过80%,其他染色体异常检出率可超过70%,如果结合母血清检查,能进一步提高检出率”。

查看详情

唐氏筛查目的

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

按照母婴保健法的规定,有以下情况的准妈妈必须做唐氏筛查。

1、怀孕年龄大于35岁的女性。

2、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。

3、以前有过异常宝宝的分娩史,有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

4、产前出血,在妊娠期间有过阴道出血的女性。

5、在妊娠早期敷过药,但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。

6、夫妇乙方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇。

7、有明确的家族遗传史,第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。

8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群,因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。

10、夫妇一方为染色体平衡异位者,其子代发生染色体畸变风险高。

11、产前筛查确定的高风险人群。

查看详情

联系编辑

联系编辑:曾静波

联系邮箱:zengjingbo#pcbaby.com.cn(#改为@)

联系电话:020-38178288-4051