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唐氏筛查有必要做吗

在进行产检时,很多妈妈都会听到医生询问要不要做唐筛检查,虽然医生说唐筛检查是自愿的,但是一般都建议要查。那唐筛到底有什么用呢?

一、唐筛可评估胎儿患病的风险

唐氏筛查是对孕妇进行检查,从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数,用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容,同时还有可能会出现先天畸形,像肢体异常,内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理,对家庭的精神和经济带来沉重的负担。

唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率,一般符合孕周就建议要做这项筛查。

二、根据检查时间不同,唐筛分早唐和中唐

唐筛分早唐和中唐,检查的方法也有所不同。

早唐:一般在孕11~13+6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层+胎儿鼻骨),或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右,检出率是85%-90%左右。

中唐:由于早唐中的NT检查对机器和医生的技术以及胎儿体位的要求比较严格,很多时候不一定能满足条件,所以一般都是建议进行中唐筛查。中唐一般是在孕16周-21周之间进行检查,只有血清学检查的方法,假阳性率在5%-8%,检出率在60%-75%。

早唐的只做血清学检查费用一般200左右,如果加上超声检查大概500左右;中唐的血清学检查费用一般200以下,不同的医院收费不一。

综合对比,早唐的准确率比较高,所以在有条件、来得及的情况下,更推荐做早唐筛选,做了早唐后就不需要做中唐;但如果没来得及做早唐,或者因条件不满足,也可做中唐,很多妈妈也都是做中唐。

Ps:一般来说单独做唐筛是不用空腹的,但也不建议饱腹!建议进食2小时后抽血检查。另外早唐一般需要憋尿,中唐除非要同时做其他需要憋尿的项目,否则不用憋尿。

三、唐筛结果这样看,高风险不代表宝宝异常

唐筛结果分为低风险和高风险。低风险一般指染色体发生异常的可能性比较小,但不代表完全没有风险;高风险指染色体发生异常的几率会大,但不代表一定会有异常,这种情况下,医生会建议做进一步的检查:无创DNA检测或羊水穿刺。

值得注意的是,我国的母婴保健法规定,年龄大于35岁的孕妇建议直接进行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合症患儿。当然,这并不代表高龄孕妇就不能做唐筛了,只要准妈妈愿意,还是可以做的。只是在代入年龄这一项数据变大,很可能会使结果呈现高危,做唐筛的意义也就不大,更推荐直接做羊水穿刺。

总之,为了妈妈自己的家庭也好,为了对宝宝负责任也好,可要认认真真做唐筛哦。

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唐氏筛查有必要做吗

唐氏筛查有必要做吗?唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。

唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中,21号染色体是比较短的一对,上面携带的遗传物质比较少,即使出现异常,也不会造成致死性后果,所以怀着患唐氏胎儿,不一定会有什么异样,未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓,往往能顺利出生,寿命也并不短。

然而,始终比常人多了一条染色体,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下,男性还会出现不孕症。这个病无法治疗,患者往往独立生活能力较差,需要入读特殊学校,需要家人长时间的陪同照顾,对一个家庭来说,是不小的负担。

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为什么要做唐氏筛查

1、检查意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

2、必要性

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,“根据2001年-2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示,我国每年有80万-120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。

从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率,唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折,因此,为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决,产前唐氏筛查非常重要。有数据显示,“通过严格质控的早孕期NT筛查,21-三体胎儿的检出率可超过80%,其他染色体异常检出率可超过70%,如果结合母血清检查,能进一步提高检出率”。

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糖筛什么时候做最好?

唐氏筛查目的

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

按照母婴保健法的规定,有以下情况的准妈妈必须做唐氏筛查。

1、怀孕年龄大于35岁的女性。

2、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。

3、以前有过异常宝宝的分娩史,有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

4、产前出血,在妊娠期间有过阴道出血的女性。

5、在妊娠早期敷过药,但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。

6、夫妇乙方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇。

7、有明确的家族遗传史,第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。

8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群,因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。

10、夫妇一方为染色体平衡异位者,其子代发生染色体畸变风险高。

11、产前筛查确定的高风险人群。

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相关专家解答

我怀孕16周,去医院检查,医生建议去做唐氏筛查,请问唐氏筛查多少钱?贵吗?

您好!唐氏筛查主要通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,即胎儿出生后智力情况,不同地方不同医院价格或许会有差异,价格大概在300左右,也有好几百的。

舒慧芳 广州市红十字会医院 妇产科 主任医师

唐氏筛查有必要做吗?

首先要明白做唐氏筛查的意义。唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。唐氏筛查主要是检测胎儿先天愚型,为了下一代的健康,产检时,建议做。如果是唐筛高危的话,考虑胎儿可能患有唐氏综合症的几率较大,如果确诊的话,一般需要引产终止妊娠。

曾晓琴 广州市妇女儿童医疗中心 产科 副主任医师

唐氏筛查这项检查一定要做吗?

您好!唐氏筛查不是必须要做的,可根据自己的实际情况选择做还是不做。 从医学的角度分析,唐氏筛查是很有必要的,我们常说的“唐氏综合征”,“先天愚型”也叫“21三体综合征”,它是一种染色体病,正常人的第21号染色体只有一对(二条),而21三体儿的第21号染色体变成了三条,造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。 当然筛查不等于确诊,可能出现少数假阳性,假阴性,对高危孕妇最后确诊还需要做羊水穿刺行羊水染色体检查。

胡淑君 广州医科大学附属第一医院 产科 主任医师

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