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苯酮尿症有什么症状

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苯丙酮尿症的症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。当PA浓度控制后症状可以消失,癫痫可以控制,脑电图异常可以恢复,毛发色素可以加深,身体气味可以消失。

1、典型PKU病例出生时多表现正常,在1~6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低,并出现易激惹,呕吐,过度活动或焦躁不安,有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠味”,是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状,约90%以上的患儿可有中至重度智力低下,6个月以后IQ迅速下降,至1岁时降至50;3岁时降到40左右; 5~6岁时测定IQ评分通常<20,偶尔为20~50,很少>50。

2、患儿1岁后运动发育也明显落后,语言障碍最突出,可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等,见于约60%以上的患儿。

3、癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛(flexor spasm),其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作,也可见婴儿痉挛症。随年龄长大,婴儿痉挛发作减少,转变为小发作或大发作。

4、神经系统体格检查异常发现不多,1/3患儿正常;1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等;锥体束征较常见;不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道,但很少见。严重者可出现脑性瘫痪。

5、一般体态、生长发育多数正常;90%的患儿有黑色素缺乏,皮肤特别白,但又不是白化病,头发淡黄或棕色,虹膜色素淡呈棕黄色,白种人呈蓝色。此外,小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。

6、脑电图检查80%可见异常。CT可见脑萎缩。

网友问答

糖尿病酮中毒有什么表现?在家怎么检查尿酮体?

酮,指酮体(KET),是脂肪代谢的中间产物,在正常人血液中酮体的浓度相对恒定,尿中测不出酮体。尿液中出现酮体,见于糖尿病酮症酸中毒、过分节食、过量运动、酒精性肝炎、肝硬化、服用双胍类降糖药等。 可以用AVE爱威尿液分析试纸条,自己在家检测尿液中葡萄糖、酮体,预防严重并发症。操作也很简单,用尿杯接尿后,将试纸条浸湿,然后平放1分钟,对比色卡就可以看结果。可以检测尿糖、尿酮体、尿蛋白、尿微量白蛋白等10多项指标,方便在家筛查糖尿病、糖尿病酮症、糖尿病肾病并发症,还能检测10多个健康指标,临床上主要用于肾病类、糖尿病类、泌尿感染类以及其他疾病类(如肝脏代谢类)疾病的辅助诊断、疾病早筛和病情监测。 糖尿病酮中毒常见表现有: 1.原有的糖尿病症状加重。 2.胃肠道症状:多表现为恶心、呕吐、腹痛、腹泻(很多患者因此而到消化科就诊)。 3.呼吸的改变:呼吸深大,部分患者呼气中有烂苹果味(丙酮的气味),严重的可表现为呼吸抑制。 4.脱水甚至休克:由于血糖很高,引起渗透性利尿(很多的糖从肾脏排出,带走很多的水分),导致机体脱水,血容量不足,血压下降到90/60mmHg(毫米汞柱)以下,可表现为休克,循环衰竭,此时皮肤干燥、眼窝下陷、少尿、极度口渴、疲乏。 5.神志改变:早期可表现为头痛、头晕、精神萎靡,继而可表现为烦躁、嗜睡甚至昏迷。 6.测血糖大多超过16.7毫摩尔/升、尿糖++~++++、尿酮+~+++。(来自糖尿病治疗中心)

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糖尿病酮症为什么会有生命危险?自己在家怎么检测尿酮体预防酮中毒?

酮,指酮体(KET),是脂肪代谢的中间产物,在正常人血液中酮体的浓度相对恒定,尿中测不出酮体。尿液中出现酮体,见于糖尿病酮症酸中毒、过分节食、过量运动、酒精性肝炎、肝硬化、服用双胍类降糖药等。 可以用AVE爱威尿液分析试纸条,自己在家检测尿液中葡萄糖、酮体,预防严重并发症。操作也很简单,用尿杯接尿后,将试纸条浸湿,然后平放1分钟,对比色卡就可以看结果。可以检测尿糖、尿酮体、尿蛋白、尿微量白蛋白等10多项指标,方便在家筛查糖尿病、糖尿病酮症、糖尿病肾病并发症,还能检测10多个健康指标,临床上主要用于肾病类、糖尿病类、泌尿感染类以及其他疾病类(如肝脏代谢类)疾病的辅助诊断、疾病早筛和病情监测。 酮中毒为什么会危及生命?主要原因有: 01.酮症酸中毒是一种严重的代谢紊乱综合征,也是最常见的糖尿病急症。在糖尿病加重时,胰岛素缺乏致三大代谢紊乱,不但血糖明显升高,而且脂肪分解增加,导致产生大量的酮体,从而导致血酮升高,并且出现尿酮症。 02.出现酮症酸中毒时,最明显的表现就是酸中毒。血ph可以降至7.2以下。严重的酸中毒可以使微循环功能恶化,降低心肌收缩力,导致低体温和低血压。甚至可以抑制呼吸中枢,诱发心律失常。 03.酸中毒时体内严重失水,引起渗透性利尿。酮体从肺排出又带走了大量的水分,恶心呕吐使水分数量减少。此时,如果不及时补水,很有可能会导致脱水性死亡。 04.酮症酸中毒时有严重的电解质紊乱,渗透性利尿又同时使钠、钾、氯、磷酸根等大量丢失。从而导致低钠、低氯、低钾。严重的低钾血症可以诱发心律失常甚至心脏骤停。 05.红细胞糖化血红蛋白增加以及2,3二磷酸甘油酸减少,使血氧解离曲线左移,引起脏器功能紊乱,尤以脑缺氧加重,导致脑水肿最为重要。 06.严重的失水,血容量减少和微循环障碍可导致低血容量性休克。肾灌注量减少,引起少尿或无尿,严重者可引发急性肾衰竭而死亡。 07.严重的酸中毒,失水,缺氧,体循环及微循环障碍可导致脑细胞失水和水肿,从而导致中枢神经功能障碍。严重者可致人死亡。 08.如果继发感染,这种感染通常是很严重的。如果不能及时控制感染,也是致死原因之一。

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糖尿病酮症有什么症状?糖尿病在家怎么检测尿酮体预防严重酮中毒?

酮,指酮体(KET),是脂肪代谢的中间产物,在正常人血液中酮体的浓度相对恒定,尿中测不出酮体。尿液中出现酮体,见于糖尿病酮症酸中毒、过分节食、过量运动、酒精性肝炎、肝硬化、服用双胍类降糖药等。 可以用AVE爱威尿液分析试纸条,自己在家检测尿液中葡萄糖、酮体,预防严重并发症。操作也很简单,用尿杯接尿后,将试纸条浸湿,然后平放1分钟,对比色卡就可以看结果。可以检测尿糖、尿酮体、尿蛋白、尿微量白蛋白等10多项指标,方便在家筛查糖尿病、糖尿病酮症、糖尿病肾病并发症,还能检测10多个健康指标,临床上主要用于肾病类、糖尿病类、泌尿感染类以及其他疾病类(如肝脏代谢类)疾病的辅助诊断、疾病早筛和病情监测。 酮中毒初期患者出现口干、多饮、多尿、乏力,体重下降,随着代谢紊乱加重出现恶心、呕吐、头晕,有些出现腹痛、嗜睡,身体表现皮肤干燥皮肤弹性差,随着病情进展出现精神萎靡、反应迟钝、血压低、呼吸深大,甚至昏迷和死亡。

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