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半乳糖血症需要筛查哪些

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半乳糖血症首先需要确诊才行,通常半乳糖血症需要筛查哪些的呢?

半乳糖血症通常需要做尿液半乳糖检查或者是血半乳糖浓度测定,并且还需要做尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定以及半乳糖代谢相关酶测定,还要做一些非特异性的生化指标测定,比如蛋白尿或者是葡萄糖尿,也可以采取B超或者是半乳糖呼吸试验进行辅助诊断。在确诊以后,一般需要配合医生积极进行治疗,通常可以采取静脉输入葡萄糖或者是新鲜血浆。

半乳糖血症是指病人体内缺乏一磷酸半乳糖尿嘧啶核苷酸转化酶。不能够让中间的半乳糖中间的代谢产物,一磷酸半乳糖转化为1磷酸糖葡萄籽糖蓄积。这种疾病如果是导致蓄积的话,可能会影响机体的脑部损害比较严重。而乳糖不耐受症包是指人的肠道中有乳糖酶,乳糖酶能够分解葡萄糖和半乳糖,但是出现了婴儿这种乳糖的活性非常高,到了2~5岁之后,酶活性就很低了,已经降到很低了,成年人之中可能会具有较高与他们活性乳糖酶的缺失,这个乳糖酶缺失症在婴儿可能会称为是半乳糖不耐受的症状。

网友问答

半乳糖血症是否可以使用全安素?

恩,要具体情况咨询一下偶读

fldm046   

半乳糖血症患者使用益力佳会出现什么不良反应?

益力佳SR含有半乳糖,而半乳糖血症患者食用含有半乳糖的食品后,可使体内的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚积,影响机体,尤其对脑的损害为主。症状的严重性及出现时间和摄入的半乳糖量及持续时间有关。临床表现为嗜睡,呕吐,腹泻,侵略,水肿,肝肿大,黄疸,皮肤和粘膜出血,白内障及低血糖惊厥等。严重的甚至可能导致死亡。

xingqiuyi   

宝宝13天了装备要去做听力筛查,请问检查前需要注意哪些方面?

听力筛选中护理工作非常的重要,注意在筛选前做好对新生儿耳道的清洁,在给婴儿洗澡是尽量不让水进入耳道,即使不小心有水进入也要用无菌棉签擦拭干净。祝健康!

罗仁忠   

我想做唐氏筛查,朋友说NT检查更好,请问都有哪些项目需要做?

NT检查的项目比较多,除了抽血,还要做超声的检查,在超声下除了量NT值大小外,也需要看静脉导管血流是否有反流或缺失,鼻骨是否有缺失,三尖瓣是否有反流、四肢是否出现重大异常、膀胱是否过大等。NT检查综合抽血、超声检查、病史(包括个人病史和家族病史)、孕妇血压等情况,最后才得出结果。

邱伟修   

小孩足跟血G6PD缺乏症筛查呈阳性是什么意思?

你好,遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。G6PD缺乏症的诊治原则G6PD缺乏症在无诱因不发病时,与正常人一样,无需特殊处理。防治的关键在于预防,禁食蚕豆或蚕豆生加工品和生病用药时要注意说明上蚕豆病患者是否可以服用等等。

小紫0915   

九个月宝宝被查出半乳糖血症

你好,根据你的描述,孩子的情况需要积极对症治疗了,治疗期间需要给孩子多喝水,饮食要清淡,不能吃太多含糖量过高的食物。

zuowenli668   

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