人类遗传病的种类其实是非常多的，具体人类遗传病的类型有哪些呢？

人类遗传病分为染色体疾病，是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病，包括染色体数目异常和结构异常两类；人类遗传病还分为基因组疾病，是由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失与微重复或基因结构的彻底破坏而引起异常临床表现的一类疾病。

人类遗传病也有单基因遗传病，是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病，也称孟德尔遗传病；多基因遗传病，其遗传基础是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控，发病机制复杂，且人种间存在差异；人类遗传病还有线粒体遗传病，是由于线粒体环DNA异常引起的遗传疾病；以及体细胞遗传病，是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异，由于该变异的累加效应导致疾病发生。