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枫糖尿症是一种比较常见的染色体隐形性遗传病，也是一种先天性缺陷疾病，一般患儿在排尿时会带有枫糖浆的气味，这样会对神经系统造成伤害，表现为智力低下，病情严重的可引发瘫痪。那么，枫糖尿病什么症状呢?还有枫糖尿病什么时候病发? 枫糖尿病什么症状枫糖尿症(MSUD)又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。 主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。临床上将本症分可为5型。 1.典型枫糖尿症：最常见最严重的一型。出生时状况良好，一般从生后第4～7天逐渐呈现嗜睡或烦躁、哺乳困难、体重下降等症状;肌张力减低和增高交替出现，常见去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷等，同时呼吸变浅，间断出现发绀现象。患儿尿液有枫糖浆味;部分患儿可伴有低血糖，酮症酸中毒，前囟饱满等。多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都有智能落后、痉挛性瘫痪、皮质盲等神经系统伤残。 2.轻(或中间)型：酶活力为正常人的3%～30%，血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度增高;尿液有过量支链酮酸排出。少数可有酮症酸中毒等急性代谢紊乱情况发生。表现为精神发育迟滞，但无其他典型神经症状和体征，也没有间歇发作的特点。 3.间歇型：酶活力为正常人的5%～20%。通常在婴儿晚期或儿童期发病，亦有迟至成人期发病者。发作时出现厌食、呕吐、表情淡漠、嗜睡、共济失调、行为改变、步态不稳，重症可有惊厥、昏迷、甚至死亡，尿液呈现枫糖浆味。少数有智能低下。病程长短不一，可以有多次起伏，也有的患儿发生急性酮中毒而死亡。 枫糖尿病什么时候病发枫糖尿病可根据发病年龄、症状的严重性、对治疗的反应性以及生化特点分为经典型、中间型、间歇型、硫胺素反应型、二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏乳酸中毒型5种亚型。 在所有类型中以经典型最常见，新生儿期发病多属此型，生后4～7天出现症状并逐渐加重，表现为嗜睡、体重减轻、代谢紊乱，进行性肌张力增高与肌张力减低交替出现提示严重脑病，患儿极易出现抽 搐与昏迷，未治疗者常于短期内死亡。 疾病治疗 该病虽不能根治，但及时正确的治疗可使患儿存活，症状可得到改善。对代谢失代偿的急性危象的治疗要采取紧急措施，否则患儿易于夭折，治疗方法如下。 氨基酸与营养治疗：静脉滴注或从鼻胃管滴入特殊配制的无肝用氨基酸输液(支链氨基酸)的混合性氨基酸溶液，同时从静脉输给葡萄糖(或高张葡萄糖)和电解质。在治疗前患儿血浆亮氨酸水平一般大于40mg/dl。用前述治疗，血浆亮氨酸可迅速下降。从鼻胃管滴入与静脉滴注有同样效果。 交换输血 ：此方法是将患者的血输给正常人，将正常人的血输给患者。正常人有处理支链氨基酸的能力，患者的血输给正常人无不良反应和后果。而患者血中亮氨酸水平可降低。 |