小儿手心畸形综合征通常都是遗传导致的，那么小儿手心畸形综合征怎么回事呢？

小儿手心畸形综合征属常染色体显性遗传性疾病。患儿出生时即表现，往往有家族史，患者（杂合体）子女发病风险50%，纯合体患儿不能存活。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病。

其实小儿手心畸形综合征是一类常见病，其发生率约为新生儿的1‰左右。手部及上肢畸形可单独出现，或伴多种上肢畸形同时出现，也可能是多种综合征表现的一部分。据统计，大约5％的先天性上肢畸形是综合征的一部分。手部及上肢畸形还可伴有心血管畸形、造血系统疾病、消化道畸形、颜面畸形、颅脑畸形、泌尿生殖器畸形及下肢畸形等。