事实上，小儿两性畸形仅从外生殖器（以及长大后的第二性征）的表现很难区别，需要实验室和其他特殊检查进行鉴别诊断。那么，小儿两性畸形的检查应该怎么进行呢？

需要先询问家族病史，看看有没有类似的患者，还有母亲在受孕期间有无服用男性激素的病史。首先，可以进行末梢血及(或)性腺，皮肤的染色体核型的检查，如果是真两性畸形的患者的话，其核型为46，XX、46，XY，又或者是46，XX/46，XY等嵌合型。而如果是男假两性畸形的话，染色体为46，XY，女假两性畸形染色体核型则为为46，XX。

还有，可以对患者进行内分泌检查，如检测血雌二醇（E2）、睾酮等。E2及睾酮均低，为XY单纯性腺发育不全。二者均升高，但E2低于正常女性，雄激素合成不足者，二者均低，为睾丸女性化者。二者均高，达到正常范围，但是21及11β羟化酶缺乏者，睾酮增高，雌激素低于正常女性，为真性假两性畸形者。

此外，还可以做B超检查了解子宫、附件、前列腺、阴道、睾丸等情况，以进一步确定。