新生儿脊柱裂是一种多基因遗传病，其发病原因主要是在胚胎期发育发生障碍所致，关键在于椎管闭合不全。脊柱裂的发生是从第3周胎儿发育开始，胎儿神经管在第3周形成，在第4周闭合。在胚胎发育3个月时，胎儿已经有椎管形成，此时如果神经管没有闭合，那么椎弓根也无法闭合出现脊柱裂。脊柱裂的发病原因具体为：

胚胎期第3周时，两侧的神经襞向背侧中线融合，构成神经管，其从中部开始（相当于胸段）再向上，下两端发展，于第4周时闭合。

神经管形成后即逐渐与表皮分离，并移向深部，渐而在该管的头端形成脑泡，其余部位则发育成脊髓。

于胚胎第3个月时，由两侧的中胚叶形成脊柱成分，并呈环形包绕神经管而构成椎管，此时，如果神经管不闭合，则椎弓根也无法闭合而保持开放状态，并可发展形成脊髓脊膜膨出。

脊柱裂的出现与多种因素有关，凡影响受精与妊娠的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形成。

开始时，脊髓与椎管等长，第3个月后因脊髓的生长速度慢于脊柱的生长速度而使脊髓末端的位置逐渐上升。刚出生时脊髓末端位于腰3水平，1周岁时则升至第1、2腰椎之间，此后一直停留在这一节段。