苯丙酮尿症筛查不是百分百准确的，那么苯丙酮尿症筛查准确率多少呢？

苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，新生儿筛查苯丙酮尿症准确率是比较高的，为80%。但是也不能排除误诊的可能。出生后会由于孩子的发育，营养、饮食供给的变化，患儿都会出现一些问题，导致某些氨基酸酶的功能缺乏引起类似疾病表现。如果怀疑孩子患有苯丙酮酸尿症，首先要控制饮食中的苯丙氨酸含量，如果诊断确定,一定要马上治疗。以避免神经系统受到损伤。饮食疗法最重要，年龄愈小效果愈好。

目前约1/4的苯丙酮尿症患儿有癫痫发作，常在生后18个月以前出现，多见于有严重智力低下者。神经系统异常的体征一般不多见，可见脑小畸形，肌张力增高，步态异常肢体的重复动作等等。常见精神行为异常，如兴奋不安，多动、攻击性行为等等。约90%的患儿在深厚皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，虹膜色素减少，约1/3的患儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。