苯丙酮尿症筛查多久可以出结果
收藏对于新生儿建议做苯丙酮尿症筛查,那么苯丙酮尿症筛查多久可以出结果呢?
苯丙酮尿症筛查一般在一周左右可以出结果。苯丙酮尿症属于临床上比较常见的一种氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸代谢当中的酶出现缺陷,导致不能转变为酪氨酸。在临床上,患儿会表现为智力低下、色素减少、惊厥发作等,这是一种常染色体隐性遗传病。如果不及时发现、不采取合理的治疗措施,对将来的生活会造成很大的影响。如果这个疾病在婴幼儿时期可以及早地发现,经过相应的治疗以及合理的饮食控制以后,预后很好,可以很大地提高生活质量、减少各种并发症的发生。
新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,这时检查结果就会显示阳性,其实与酶的活性有关,可逐渐恢复,所以医生通常都会说是假阳性,如果想要进一步确诊,就要做基因检测,通过PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊为患有苯丙酮尿症。
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