苯丙酮尿症的病因
收藏1、苯丙酮尿症由什么原因引起的?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。
2、苯丙酮尿症如何影响患儿?
苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的。如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。他们躯体发育可以较好，头发常比其兄弟姐妹的要黄。
3、哪些人易患苯丙酮尿症?
当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。
当父母双方都是携带者时，他们就有1/4(25%)几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4(50-50)，这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者;此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携带者，完全正常。记住，这些几率对于每一次妊娠都是一样的。
网友问答
你好，这不属我们要了解的范围，建议最好是到相关部门进行相关的咨询是比较好的。
你好，考虑是可以吃的，适量吃一点就可以了，不能吃太多的。以免影响孩子的病情的。同时平时孩子的饮食要清淡，不能吃一下难以消化的食物，辛辣的食物最好也不要吃的。
您好，如果孩子的苯丙酮数值不高的话，可以食用的食物类还是很多的。小米粥可以吃，但不建议多吃。
您好，苯丙酮尿症是不会引起小孩头部往后仰的。孩子头部后仰是因为孩子的脖子还比较软，不足以支持孩子头部的重量，所以孩子经常会低着头或者是整个头部往后仰。
你好，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，孩子目前无症状是正常的，一般在在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显；该病重在预防，但是已经诊断出来了就需要及时治疗，否则会造成智力发育异常，所以没有症状也要对应治疗的，不要大意。
1个月大的小男孩，血测试为4、3患苯丙酮尿症的小孩喝的pku奶粉很难吃，有没有其他食物可以一起吃
你好，由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
