健康孩子为什么也会患遗传代谢病

　　遗传代谢病会给孩子的健康带来巨大的隐患，所以妈妈在怀孕期间，需要按时到医院做产检，避免孩子患病，确保在10月怀胎之后,生下健康的宝宝。然而有一些健康的孩子也有隐藏的遗传代谢病。健康孩子为什么也会患遗传代谢病呢？一起来看看相关的问题。

健康孩子为什么也会患遗传代谢病

　　其实有些孩子表面上看起来很健康，但其体内是处于一种发病与不发病的中间状态，当孩子受到剧烈运动、感冒发烧等刺激时，其体内的“平衡”就会被打破，表现出一系列症状。有些遗传代谢病，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、同型半胱氨酸血症等，会有迟发型的类型，即该病除了在婴幼儿时期发病还会在幼儿、青少年甚至青年时期发病，其发病症状与婴幼儿发病相似。

　　遗传代谢病又称先天性代谢异常，其总发病率达0.5%，可见于新生儿、婴幼儿、儿童、青少年，甚至成人。遗传代谢病临床症状多样不典型，常见抽搐、昏迷(如苯丙酮酸、甲基丙二酸等代谢毒物蓄积在脑部)、贫血(如丙酸、甲基丙二酸抑制骨髓造血)、酸中毒、呕吐、黄疸、低血糖、电解质紊乱等等，严重可引起致死、致残(主要在婴幼儿期，代谢毒物抑制神经系统的发育)。

　　遗传代谢病是由于基因、染色体变异而引起的一系列代谢性疾病，除了基因治疗外，暂无治愈方法，但这种病是完全可以通过产前诊断或者新生儿遗传代谢性疾病筛查来预知，并通过改变饮食、服用药物来预防或消除代谢毒物带来的影响。

什么是遗传代谢病

　　遗传性代谢病也叫先天性代谢缺陷。这类患者体内代谢中尿黑酸分解过程出现障碍，使尿黑酸聚积后部分从尿中排出(所以患者有黑尿或排出的尿经放置后变黑的现象)。人们现已逐步认识到代谢病的遗传性是由基因决定的。基因是人类细胞中具有遗传效应的DNA分子片段，基因控制了体内蛋自质(包括代谢过程中的酶)的合成，而酶蛋白又决定了体内特定的生化过程。由于基因发生了改变，使酶的结构或数量发生了改变，从而使酶所调节的代谢过程受阻，形成阻断部位以前的反应物堆积或阻断部位以后的产物缺乏，继而引起一系列的病理和I临床上表现异常。

　　例如比较常见的苯丙酮尿症(简称PKU)就是典型的例证，患PKu症的儿童经常出现惊厥，伴有严重智力低下以及皮肤色素减少等临床症状，在生化检测时发现患儿缺少一种把苯丙氨酸化为酪氨酸的酶，结果苯丙氨酸在体内聚集而酪氨酸缺乏，导致黑色素形成困难，脑细胞发育受损，若及早发现则可给患儿服用低苯丙氨酸的食物来预防和治疗，能够使其获得较正常的生长发育。晚期发现，治疗效果就不明显。