小孩地中海贫血症状是什么

　　地中海贫血是一种罕见的贫血类型，它的危害常不被人所熟知，容易被忽略，轻度对人体没有什么危害，但是重型地中海贫血对人的危害是极大的，他给患者的生活以及家庭都带来了很大的负担，那么小孩地中海贫血症状是什么呢?

小孩地中海贫血症状是什么?

　　地中海贫血是一种遗传行疾病，如果父母都携带地中海贫血基因，或其中一方患有重度地中海贫血，那么他们的子女就有可能患有地中海贫血。那么小儿地中海贫血都有什么症状呢?

　　小儿地中海贫血简称小儿地贫，也叫海洋性贫血。因为它是由珠蛋白基因缺陷造成的，所以专业称“珠蛋白生成障碍贫血”。此病有遗传性，发病原因简单来说是Hb的珠蛋白存在基因缺陷，致使相对应的珠蛋白链合成存在障碍，从而造成血红蛋白中的成分改变，最终导致贫血。大多数患者临床病症为慢性进行性溶血性贫血。国外发病率较高的地区有东南亚和地中海沿岸，国内为桂、粤、琼、蜀、渝这几个南方省份，而北方地区发病率较低。

　　根据不同种类肽链的合成障碍，地贫可分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫这四种。临床上常见的为α-地贫和β-地贫。由于情况的轻重不一，分别可分为轻、中间和重型3种。其中属前两种的患者一般都能存活至成年，而重型患者易在幼年夭折。临床上，孩子越早发病，病情就越严重。轻型地贫不易察觉，往往在调查家族病史时才被发现。

　　1、α-地贫

　　(1)静止型。患儿没有贫血的表现，红细胞也正常，只是脐带血有些异常，即Hb Barts含量介于0.01—0.02之间，但三个月后这异状就会消失。

　　(2)轻型。患者没有任何贫血症状。红细胞形态出现某些变异，比如说形状改变、大小不均、海因茨体呈阳性和中央浅染等。通常，脐带血中Hb Barts的含量在0.034到0.140之间，但120天之后此症状会消失。

　　(3)中间型。也称为血红蛋白H病。出现轻度至中度贫血的症状。此时病人有贫血的特征，但是什么时候出现贫血、出血量多少等临床表现都有很大的差别。大多数患儿在1岁以后会出现贫血、乏力、轻度高胆红素血症或是脾肝大的症状。此程度的患儿大多只能存活至成年。

　　(4)重型。也称为Hb Barts胎儿水肿综合征。患此病的胎儿一般会在30-40周时流产或是胎死腹中。即使出生，患儿容易在分娩后半小时内夭折。患儿出生后可见明显贫血、肝脾器官肿大、全身水肿以及胎盘大且脆等症状。

　　2、β-地贫

　　(1)轻型。患儿可能会轻度贫血，出现脾肿大问题，也可能无任何症状，还可能有轻度的脾肿大的特征。不易发现常被忽略，一般可存活至老年。

　　(2)中间型。患儿幼儿期没有症状，一般在幼童期才表现出来，程度介于轻型和重型间，主要的症状有脾脏较轻、中度的脾肿大、较轻的骨骼改变。

　　(3)重型。也被称为Cooley 贫血。刚出生时尚无显著特征，但在90天到满岁阶段开始出现慢性进行性贫血的症状。患儿一般会肝脾肿大、面色苍白、发育不良，伴有轻度高胆红素血症，随着岁数增长越来越明显，且会出现骨骼变大和髓腔变宽的特征。满1周岁后颅骨相貌产生明显的变化，脑袋变大、眼距变款、颧高鼻塌。此为身患地中海贫血的典型长相。孩子往往会并发气管炎和肺炎，严重的甚至心力衰竭。若不治疗，患儿易在5岁前夭折。

孕妇检查地中海贫血需要空腹吗?

　　地中海贫血筛查是怀孕初期检查的项目之一，通过检查可以排除孕妇患有地中海贫血，从而有效防止患儿的出生。地中海贫血具有一定的遗传性，如果孕妇患有地中海贫血，那么胎儿出生后也会患上此病，因此做筛查前一定要做好准备工作，让数据更加准确。下面，我们来了解下孕妇检查地中海贫血需要空腹吗?

　　地中海贫血筛查是需要空腹的。做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

　　1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

　　2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;

　　3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

　　一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。