枫糖尿病可能是基因突变吗

　　枫糖尿病指的是新生儿糖尿病，这种疾病其实是非常严重的，通常是遗传而来的。也就是说只有父母有糖尿病，生出来的小孩才小机率患上枫糖尿病。当然有的父母很确认没有糖尿病，不知道为什么孩子有枫糖尿病。那么，枫糖尿病可能是基因突变吗?今天就来为大家详细的介绍一下。

枫糖尿病可能是基因突变吗

　　枫 糖 尿 病 (MSUD) 是一种罕见的以支链氨基酸(BCCAs)代谢异常为主要表现的常染色体隐性遗传病，因患者尿液中独特的枫糖香甜气味而得名[1]。看了它的概念，大家应该能够明白，它和糖尿病同属代谢异常，不同的是枫糖尿病是支链氨基酸的代谢异常，并且是一种遗传病哦。该病比较罕见，国内发病率约为1/200000-1/300000,多在新生儿发病，早期临床表现多缺乏特异性，多以喂养困难、嗜睡、肌张力增高以及特殊的枫糖尿味为主要的临床表现，随着病情进展，出现抽搐、昏迷及全身衰竭的症状。

　　BCCAS代谢异常的根源——BCKAD缺陷支链氨基酸(BCAAs)包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸，BCCAs的分解代谢对正常人的生理功能至关重要[2]，正常情况下，BCCAs首先在线粒体内经氨基酸转移酶的作用转化成对应的α-酮酸，接着在α-酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)的作用，对α-酮酸进行氧化脱羧成乙酰乙酸、琥珀酰辅酶A,乙酰辅酶A。这里BCKAD包括脱羧酶(包括 E1α和E1β亚基),二氢硫辛酰胺酰基转移酶(E2亚基)和二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(E3亚基)。

　　我们的枫糖尿病患者便是在进行第二步分解代谢出现了问题，支链氨基酸代谢过程中重要的酶BCKAD复合体缺陷，进而导致BCCAS在患者体内蓄积，损害了患者的免疫功能、骨骼肌以及大脑，出现了上述严重的症状。比较有趣的是BCCAs代谢异常和胰岛素抵抗、2型糖尿病也有关呢，这或许也是枫糖尿病和糖尿病的一点渊源吧!

枫糖尿病是什么原因

　　1型或2型糖尿病这类问题均存在明显的遗传异质性。糖尿病这类问题存在家族发病倾向，四分之一～1/2患者有糖尿病这类问题家族史。临床上至少有60种以上的遗传综合征可伴有糖尿病这类问题。1型糖尿病这类问题有多个DNA位点参与发病，其中以HLA抗原基因中DQ位点多态性关系最为密切。在2型糖尿病这类问题已发现多种明确的基因突变，如胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因、线粒体基因等。

　　枫糖尿病(maple syrup urine disease)是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码，这一酶复合体中某一成分的基因发生突变，在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些支链氨