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听说过枫糖尿病的朋友都应该知道它是一种常染色体遗传病，但是很多朋友因为对他并不是很了解，所以并不知道它的诊断标准是什么，那么你知道枫糖尿病的诊断标准是什么意思吗？下面我们就带着这个疑问跟着小编一起来看看问题的正确答案吧。 枫糖尿病的诊断标准是什么意思对于糖尿病的诊断标准，目前国家还是采用的1999年世界卫生组织公布的标准。当有糖尿病的症状三多一少症状，比如吃得多、喝得多、尿得多，还有消瘦。三多一少的症状以外，做随机血糖，静脉血浆葡萄糖大于等于11.1mmol/L；空腹的血浆、血糖大约等于7.0mmol/L；葡萄糖耐量以后两小时的血糖水平大于等于11.1mmol/L。其中以上三个值，有一个值超过了就可以诊断为糖尿病。但是，如果没有症状的情况下，没有三多一少症状时，要做两次血糖的值才可以确诊。超过标准才可以确诊糖尿病。还有一种情况就是在应急的情况下，比如外伤感染、急性心梗脑梗等疾病时，必须等疾病好转了以后，再做标准的糖耐量试验诊断糖尿病。目前，也有2009年国际上把糖化血红蛋白也作为诊断糖尿病的标准。它的缺点是大于等于6.5%糖化血红蛋白就可以诊断糖尿病。目前，我国还是采取血糖的诊断标准。总之，目前诊断标准统一。 枫糖尿症在临床上极其少见。该病是一遗传性疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。遗传缺陷在线粒体中存在的BCKD多酶复合体中的E1、E2和E33个亚基的基因有突变。该病在临床表现上有两大特点，一是由于先天发育的缺陷，患儿排出的汗液与尿液，有类似枫糖的气味，第二是中枢神经损害，表现为运动精神发育延迟，建议去医院正规复查血糖，餐后血糖及糖化血红蛋白等，吃降糖药物，同时不吃含糖的食物和水果。另外要谨遵医嘱。不可随意用药。 槭糖尿病有哪些症状出生后24h内婴儿正常，1周后则出现酮症酸中毒症状，表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高，甚至肌肉强直，呈角弓反张状，也可肌张力增高与松弛交替出现，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但惊厥和昏迷并非低血糖所致，因为低血糖纠正后，这些症状并无改善。如果未得到正确诊断和治疗，患者常在数周或数月内死亡，多死于酮中毒。 早期发育正常，反应也不迟钝，大约从生后10个月到2岁，常在应激情况下而诱发，如手术、感染和频繁呕吐等。发作时出现厌食、呕吐、表情淡漠、步态不稳、共济失调、嗜睡和行为改变等。病程长短不一，可以有多次起伏。这型病人BCKD复合体活性残留比典型型者高，8％～10％的病人可接近正常，故症状较轻，严重者也可于发作后死亡。 |