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伴y染色体遗传病有哪些

2020-06-18 18:31:26出处:PCbaby作者:佚名

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  我们都知道人体每一个元素都是有它存在的意义的,女性在备孕之前的时候都会检查好身体才可以顺利的怀孕。备孕前检查身体是为了可以预防各种异常情况的出现,有很多的人会有伴y染色体遗传病的情况。那么伴y染色体遗传病有哪些?

伴y染色体遗传病有哪些

  表现:

  1.Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

  2.eguin(1846)首先报告本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合症,Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。

  3.除Down综合症之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocep

  Y染色体遗传病指由Y染色体基因决定,可以通过Y染色体遗传的疾病,只发生于男性,并在家族代代相传,男孩子理论上均会发病。但临床表现不同或轻重程度不同,比较重的Y染色体遗传病相对不多,主要是相对比较轻的Y染色体遗传病,如外耳道多毛症是比较典型的Y染色体遗传病,患者耳朵里的毛特别粗、特别长,在外耳耳廓都能看到,有Y染色体遗传病理论上不生男孩就可以避免。Y伴性遗传病类型很多,一般都具有遗传性,而且致病基因只位于Y染色体上,没有显隐性之分,患者后代中男性全为患者,常见的遗传性疾病如:类外耳道多毛症、鸭蹼病及箭猪病等。

  特点

  (1)致病基因只位于Y染色体上,无显隐性之分,患者后代中男性全为患者,患者全为男性,女性全正常,正常的全为女性。

  (2)致病基因由父亲传给儿子,儿子传给孙子,具有世代连续性,也称限雄遗传。

  蹼趾男人

  据报道,美国的斯柯菲尔德家庭的14个男人在其第2~3趾间都长有一个蹼状的联系物(如同鸭子脚上的蹼),而患者的11个女儿没有一个有此性状,这些女子结婚后子女也没有带此性状的,因而认为蹼趾是Y伴性遗传。但是蹼趾这个症状也有男女都有的,只是男患者多于女患者。因此,有人认为蹼趾的遗传性尚不能完全肯定为Y伴性遗传。

  长毛耳男人

  这是目前学者们公认的Y伴性遗传症状。患者的耳廓上长有长而硬的毛。这种病在印第安人中发现的较多,高加利索人,澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现。

伴x显隐性遗传病有哪些

  X染色体隐性遗传病通过X染色体遗传,通常只有男性出现症状,因为女性有两个X染色体,通常是携带者,不发病,男性有异常X染色体可发病。所以携带者母亲所生的男孩发病概率为50%,女孩有50%是携带者。最著名的伴X隐性遗传病是血友病,出现在欧洲宫廷皇室家庭,由血小板八因子、九因子缺陷导致,主要症状是很小的伤口即可流血不止,需要输血治疗。

  人体细胞中有23对染色体,其中一对是决定性别的性染色体,女性为XX,男性XY,致病基因在X染色体上即叫做X连锁遗传病,只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因时才发病,称为X连锁隐性遗传病。男性只有一条X染色体,因此X染色体上带有一个致病基因时就会出现症状,因此患者绝大多数是男性,此类病遗传病具有隔代交叉遗传现象,患者中男多女少,若女性携带者与正常男性婚配,二分之一的女儿将成为携带者,二分之一的儿子发病,其他儿女正常。常见的疾病有血友病、红绿色盲症、假性肥大性肌营养不良等。

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