枫糖尿病诊断要点

　　枫糖尿病的患儿一般都是在生后的4到7天出现了哺乳困难、阵发性呕吐或者是低血糖等的症状，在出生12到24小时的尿液或者是汗液有特殊的气味(枫糖浆味)，如果不及时治疗的话多数都会在生后几天就会有生命危险。那么枫糖尿病诊断要点是什么?

枫糖尿病诊断要点

　　糖尿病的确诊要点，主要根据血糖的情况诊断，空腹血糖大于7.0，餐后一小时血糖大于11.1，餐后两小时血糖大于8.0，那就可以确诊为糖尿病，如果发觉了糖尿病血糖不是很高的话，首先需要有控制饮食，不要过多吃含糖高的食物，如果效果不好，再用降糖药物医治的。

　　枫糖尿症是一种的常染色体隐性遗传病，临床诊断上极其少见。该病在临床表现上有两大特点，一是由于先天生长发育的缺点，患儿排出来的汗液与尿液，有类似于枫糖的气味，第三是中枢神经危害，表现出为活动精神生长发育延后，相对于同龄宝宝，坐、爬都要比同样的宝宝晚。

　　它是由于人体内的支链酮酸脱氢酶复合体(branched chain keto acid dehydrogenase complex,BCKAD)缺陷，从而导致的各种支链氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻，大量的支链氨基酸及其相应酮酸衍生物在体内蓄积，对人的脑组织产生神经毒性作用，干扰到正常氨基酸脑转运;脑苷酯等合成不足，抑制髓鞘形成，最终导致严重的脑发育障碍等一系列神经系统损害。

　　枫糖尿病的典型患者可在出生数天发病，发展迅速，在出生7到10天出现昏睡、昏迷、角弓反张及中枢性呼吸衰竭;血浆亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸和别异亮氨酸浓度异常升高;因尿中具有特殊的枫糖气味而得名。

什么人会有枫糖尿症

　　?枫糖尿症是常染色体隐性遗传病患儿尿液中排出大量，阿尔法酮，β甲基戊酸，因带有枫糖浆的香甜气味而得名，发病率约为18.5万分之一，在某些近亲通婚率比较高的地区和国家中发病率是比较高的。

　　临床表现主要有以下几个方面，典型的枫糖尿症是最常见最严重的一型，其中的支链阿尔法酮酸脱氢酶活力低于正常的2%，出生后第四到七天就出现嗜睡不宁，哺乳困难，体重下降，肌张力减低和增高交替出现，常见瘫痪，惊厥和昏迷等，病情进展比较迅速的。患儿尿液中有风糖浆味儿，部分可伴有低血糖，酮症酸中毒，前囟饱满等等，多数与生后数月内死于反复发作的神经功能障碍，少数存活的有智力落后，痉挛性瘫痪，皮质盲等神经系统损伤的表现。