【先天性卵巢发育不全】先天性卵巢发育不全综合征_先天性卵巢发育不全症__亲子百科

先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全综合征

先天性卵巢发育不全症

先天性卵巢发育不全的最常见核型

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卵巢疾病有先天性卵巢发育不全综合征，那么先天性卵巢发育不全综合征是什么来的呢？

先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征其性腺为条索状，染色体缺一个X既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。

其后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢故又称为先天性卵巢发育不全，现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万占胚胎死亡的6.5%仅0.2%的45，X胎儿达足月其余的在孕10～15周死亡。

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先天性卵巢发育不全症

先天性卵巢发育不全症是没法怀孕的，那么什么是先天性卵巢发育不全症呢？

先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。Turner综合征的死亡率增加约3倍，寿命缩短6～13年（主要与可能存在的血管畸形破裂有关，否则不太影响寿命）。母亲年龄似与此种发育异常无关。

先天性卵巢发育不全症的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。

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先天性卵巢发育不全的最常见核型

先天性卵巢发育不全可能是遗传的，那么先天性卵巢发育不全的最常见核型是什么呢？

先天性卵巢发育不全的最常见核型是A45、B47，一旦出现这种核型对身体的健康也是有一定的影响。在治疗期间一定要密切观察身体状况，一旦身体出现什么异常，一定要根据医生进行及时沟通，同时还要清淡饮食，多吃新鲜水果蔬菜，有利于病情的恢复。

有一种临床表现类似先天性卵巢发育不全，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XX先天性卵巢发育不全，也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。

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先天性卵巢发育不全能治好吗

有些人一生下来就检查出来先天性卵巢发育不全了，那么先天性卵巢发育不全能治好吗？

先天性卵巢发育不全不能治好，但通过治疗可以维持第二性征和正常的性生活。目前比较常见的治疗方法有激素疗法、教育训练以及心理咨询治疗等。激素治疗是先天性卵巢发育不全综合征比较重要的治疗方法，可以促进性腺和第二性征的发育，对原发性的闭经治疗有较好的效果，不能生育和身材矮小的情况是无法改善的。

先天性卵巢发育不全是一种先天性疾病，尚无治愈的方法，但可通过积极的对症治疗来改善临床症状。先天性卵巢发育不全的死亡率目前增加约3倍，寿命缩短6～13年（主要与可能存在的血管畸形破裂有关，否则不太影响寿命）。因此要做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。

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卵巢功能发育不全会出现哪些症