小颌大舌畸形综合征通常会直接表现在面部，那么什么是小颌大舌畸形综合征呢？

小颌大舌畸形综合征是指以新生儿婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征的综合征，又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。

小颌大舌畸形综合征一般认为发生于胚胎前四个月，由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致。孕期时的营养不良，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒为诱因素。本病征的真正原因还不明确，亦无遗传因素方面的足够证据。近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。从妊娠第4周起到妊娠末期，均可发生该病毒之感染。受感染之产妇年轻初产者居多，母亲之临床体征可不明显，病毒经胎盘感染胎儿。感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。