小儿腺苷脱氨酶缺乏症比较难治疗，其病例是比较少的，那么小儿腺苷脱氨酶缺乏症的原因是什么呢？

ADA是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢过程，催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下转化为次黄嘌呤，次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶(HGPRT)作用下转变为磷酸肌苷或转化为尿酸排泄。编码ADA的基因位于第20号染色体长臂。大多数患儿ADA突变仅为CpG二核苷酸CT点突变，整个基因或部分基因缺失仅见于少数病例。

小儿腺苷脱氨酶缺陷综合征患儿抵抗力较弱，容易发生感染，患儿主要临床症状会有发热、呕吐、耳痛、耳朵听力下降等症状，患儿还可能会出现晕厥、全身严重感染等症状。建议及时到患儿去医院儿科做酶替代疗法治疗。