小儿腺苷脱氨酶缺乏症状有哪些
收藏很多病其实都不容易发现,此时还需要对应症状,那么小儿腺苷脱氨酶缺乏症状有哪些呢?
小儿腺苷脱氨酶缺乏症一种严重的免疫缺陷症,腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡,导致宝宝免疫力极低,最终导致身体各器官功能异常出现多种症状。根据相应的临床表现,细胞、体液免疫功能低下,白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下,可确定诊断。
通常小儿腺苷脱氨酶缺乏症完全缺乏者于新生儿期发病,与其他SCID的临床表现无法区别。但有50%出现骨骼异常,如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形,以及短肢侏儒等。其他表现有智力发育迟缓、幽门狭窄和肝脏疾病。ADA活性保留1%~5%者表现为晚发性免疫缺陷,发病于1~2岁的婴儿,免疫球蛋白进行性下降为其突出表现。
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