胎儿染色体异常检查
收藏产检时，对于胎儿染色体异常的检查主要包括：唐筛、无创DNA和羊水穿刺，但因其风险不同，价格差异，很多孕妇搞不清楚，甚感纠结。今天，就跟大家好好梳理下这三者的区别。
什么是唐氏筛查(以下简称唐筛)?
唐筛，作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，医生综合NT彩超、抽血化验、孕妇的预产期、体重、年龄等情况，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的危险系数。唐筛是一项“风险评估”检查，并非诊断!唐筛分早唐和中唐，最佳检测时间：早唐孕10-14周，中唐孕16-21周。
唐筛的优点：经济实惠(150-300元)、安全方便、无创伤、孕检必查项目。
缺点：检出率及准确性低(早唐筛查，联合应用血清学和NT的方法，检出率可达85%-90%，中唐筛查的检出率为60%-75%)。
适应人群：<35岁的单胎妊娠孕妇。
什么是无创DNA?
无创 DNA 检测是以孕妇血液作为检测标本，通过对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测是否患有三大染色体疾病的风险。跟唐筛一样，无创DNA也只是一种风险评估，并非确诊!最佳检测时间：孕12-24周。
无创DNA的优点：无创伤、无流产风险、检出率高达99%。
缺点：费用高(全国各地2000-3000元不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测。
适用人群：唐氏筛查高危且不愿意做羊水穿刺的孕妇;不宜做羊水穿刺的孕妇，包括：中央性前置胎盘、Rh阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。
真正能作为确诊的，是羊水穿刺
羊水穿刺是在B超导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水。从抽出的羊水中得到胎儿的脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。最佳检测时间：孕16-21周。
羊水穿刺的优点：能检测所有染色体数目异常、大片段染色体结构异常、准确性高达99%。
缺点：有一定风险，可能会导致阴道见红、宫内感染、流产等，流产的风险在0.5%左右。
适用人群：无创DNA检测发现异常的孕妇;唐氏筛查高危且无穿刺禁忌症的孕妇;夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇。
综上所述，唐筛是35岁以下的单胎妊娠孕妇的产检必备项目，经济实惠，但检出率相对较低;无创DNA检测安全、检出率准确率高，但费用昂贵且检测范围窄;而羊水穿刺除了检出率准确率高外，检测范围广，但有流产或感染风险。唐筛和无创DNA都是筛查而非诊断，只有羊水穿刺才是目前基因诊断的金标准。因此，各位准妈在产检时请结合自己的需要和实况，遵医嘱谨慎选择筛查方式，切忌盲目跟风。
网友问答
你好，21染色体异常比较常见的是 三体综合症，如果您 的孩子是该病症，一般来说智力会低于正常人的平均水平，而且在身体发育方面也会有一定的滞后。
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