染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。

其中18号染色体是所有染色体中基因密度最低的，但是它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。只有三种染色体异常的人依然可以长大，这在其中包含了18号染色体。并且，有许多遗传病都与18号染色体异常有关系，人类目前正在进行18号染色体的测序，这离人类揭开染色体奥秘的日子越来越近了。

而且18号染色体异常中95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。