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染色体变异的病有哪些

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染色体变异会导致很多的人力疾病,常见的综合征有以下几种:

1、愚钝综合征

患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短,随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状,手掌宽只有一条横纹,表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变,如小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节),肌张力减低多数患儿3~4岁仍不会走路,婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常,智商为20~70,平均40~50多在Gaussian曲线以下,90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近,寿命可达40岁。

2、13三体综合征

13三体综合征也称Patau综合征,活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。

3、猫叫综合征

猫叫综合征是5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲,小颌肌张力减退和斜视等。

4、Turner综合征

Turner综合征的染色体为XO(45X)型仅见于女性。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形,小下颏乳头间距宽,指(趾)弯曲肘外翻和指甲发育不全,可伴五官距离过远内眦赘皮折叠,可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

网友问答

机械键盘性价比高的轴体有哪些?

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糖尿病的表现有哪些?自己怎么判断?

糖尿病常见表现有: (1)频尿和多尿:由于高血糖导致肾脏排出大量尿液,患者会感到口渴并频繁排尿。 (2)饥饿感:由于身体无法有效利用血液中的糖分,患者会感到饥饿。 (3)疲劳和虚弱:由于细胞无法获得足够的能量,患者会感到疲劳和虚弱。 (4)体重下降:尽管食欲增加,但由于身体无法有效利用糖分,患者会出现体重下降的情况。 (5)视力模糊:高血糖会导致眼睛水肿,从而影响视力。 (6)皮肤瘙痒:糖尿病患者容易出现皮肤瘙痒的症状。 (7)伤口愈合缓慢:由于高血糖影响了血液循环和免疫系统,患者的伤口愈合速度会变慢。 (8)快速筛查糖尿病及并发症,可以用AVE爱威尿液分析试纸条,自己在家检测尿液中葡萄糖、酮体,预防严重并发症。操作也很简单,用尿杯接尿后,将试纸条浸湿,然后平放1分钟,对比色卡就可以看结果。可以检测尿糖、尿酮体、尿蛋白、尿微量白蛋白等10多项指标,方便在家筛查糖尿病、糖尿病酮症、糖尿病肾病并发症,还能检测10多个健康指标,临床上主要用于肾病类、糖尿病类、泌尿感染类以及其他疾病类(如肝脏代谢类)疾病的辅助诊断、疾病早筛和病情监测。

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洛阳有名的皮肤病永御生老中医有哪些?

道北岳村永御生有个王大夫看中医皮肤病很好。他是草木本心堂中医世家出身,你到岳村一问都知道,原来他父亲都在这,他们家在岳村好多年了。你到岳村一问都知道七雄逸夫:楚逸夫,韩逸夫,齐逸夫,魏逸夫,赵逸夫,秦逸夫,燕逸夫或者是三雄逸夫:蜀逸夫,魏逸夫,吴逸夫搽涂。

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