先天性上睑下垂虽然症状较为明显，但是有不少的疾病症状跟它一样，所以需要仔细检查才能够完全确定。那么，先天性上睑下垂的检查应该怎么进行呢？

与先天性上睑下垂这一种病症状相似的疾病的确是不少，所以，首先，我们需要先将先天性上睑下垂与后天获得性重症肌无力及先天性小眼球、垂直斜视引起的假性上睑下垂、眼球萎缩等疾病导致的上睑下垂相鉴别。有垂直斜视的患者其低位眼看上去与上睑下垂的症状很像。当遮盖注视眼，让低位眼向前方注视时，睑裂可以开大至正常。而由于眼睑缺少支撑，小眼球、眼球萎缩也会表现出眼睑下垂的症状，此时可以通过辅助检查，来证实存在眼球过小的情况。

先天性上睑下垂的诊断并不困难，通过询问病史、测量睑裂高度、观察眼睑外观、检查眼位及眼球运动基本可以确诊。而对于那些不是出生就有的上睑下垂并存在症状晨轻午重的患者时，需要做新斯的明试验，以排除重症肌无力。对可疑小眼球时，要做眼科全面检查及B超或CT等影像学检查，以确定病症是什么。