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常见罕见病有哪些

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随着世界公益事业的进行,越来越多的罕见病被人们所了解,那么目前世界上常见的罕见病有哪些呢?下面为大家整理出了六种常见的罕见病。

1、白化病。是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,目前无有效的治疗方法。

2、肢端肥大症。是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症,成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚,面部皮肤纹理增粗,皱纹加深,鼻唇沟增宽,舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加,寿命缩短。发病率6~18人/百万。

3、特发性肺动脉高压病。是一种罕见的心血管病,发病率每年1~2人/百万,女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等,病情严重的出现心包积液,导致右心衰竭,只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右,目前是不可治愈的重度慢性疾病。

4、苯酮尿症。缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一,一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

5、线粒体病。是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变,丧失了原有的功能,使能量合成受阻,从而出现一系列的症状,常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

6、血友病。血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

网友问答

干细胞存储这事越来越常见了,在医院产检时候,听到隔壁有准妈妈在说胎盘保存,博雅干细胞什么的,想知道把干细胞存储起来,到底能治哪些病?

老婆怀孕的时候,准备和同事一起在博雅存储胎盘间充质干细胞,我一开始也不懂是啥,查了资料,胎盘干细胞具有治疗多种疾病的潜力,最关键是不用配型。所以在宝宝出生的时候储存胎盘,可以预防将来宝宝生病的时候就可以利用干细胞治疗,防范于未然。

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孩子常见遗传病有哪些

孩子常见的遗传疾病有脱发、血友症、乳腺癌、皮肤癌、高度近视等等,应做一次基因检测,帮助孩子了解自己,降低发病率

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新生儿患的常见病有哪些?

新生儿黄疸、新生儿湿疹、新生儿便秘、新生儿吐奶等。

小吉祥宝妈妈   

小儿寄生虫病常见的类型有哪些?

寄生虫病除了在经济欠发达的农村地区比较常见,在城市中也时有发生。常见的小儿寄生虫病有:蛔虫病、蛲虫病、钩虫病等。寄生虫病是小儿时期最常见的多发病,对小儿危害大,重者可致生长发育障碍。

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小儿寄生虫病有哪些常见类型?

寄生虫病是小儿时期最常见的多发病,对小儿危害大,重者可致生长发育障碍。寄生虫病除了在经济欠发达的农村地区比较常见,在城市中也时有发生。常见的小儿寄生虫病有:蛔虫病、蛲虫病、钩虫病等。根据寄生虫的分类,寄生虫病也相应地分为、及节肢动物引起的疾病。根据发病的急缓又可分为急性和慢性寄生虫病,但大多属于慢性。

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