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脊髓型肌肉萎缩症诊断

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1、实验室检查:

(1)血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK 均为正常。Ⅱ型偶见增高,其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高,有时可达到正常值10倍以上,且同工酶变化以MM为主;一般CPK 常随着肌肉损害的发展而增加,至晚期肌肉严重萎缩时,CPK水平才开始下降。

(2)基因诊断对于儿童型SMA,一般可通过PCR方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析(SSCP)或应用:DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断。

2、其他辅助检查:

(1)CT肌肉扫描,此有助于SMA与各型肌营养不良的鉴别。SMA 呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变,肌组织反射丧失;而肌营养不良则表现大量低密度损害,全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA 患者中很少见。

(2)电生理检查,EMG可反映4种主要类型SMA的严重程度和进展情况。但其异常改变相似,包括纤颤电位和复合运动单位动作电位(MUAPs)的波幅和时限增加以及干扰相减少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中,有时可见神经源性和肌源性电位,混杂存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明显。某些SMA-Ⅲ型病例,肌活检呈神经源性损害,而EMG却表现肌源性损害,提示EMG与临床特征可不一致。

各型SMA 均见纤颤电位及正锐波,但在SMA-Ⅰ型更明显,见于所有患者,而SMA-Ⅲ型仅见60%。束颤电位在SMA-Ⅰ型约20%阳性,而Ⅲ型则有50%阳性。SMA-Ⅰ型的一个独特表现,即在肢体放松时,可见到5-15 Hz 的MUAPs自发性发放。随意运动时,各型SMA 均见干扰相减少,尤其在SMA-Ⅰ型,仅呈单纯相,这是运动单位丧失的证据。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的较晚期病例,可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位,这与肌活检提示的继发性肌源性改变相符。

(3)病理检查,肌肉活检对确诊SMA 具有重要意义。其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。

网友问答

医生,请问孕前夫妻双方能做SMA基因检查吗(脊髓性肌萎缩症)

SMA(脊髓性肌萎缩症)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,准备生育的夫妇,最好能先做基因检测,才能有效预防宝宝患上SMA。两个SMA致病基因携带者每一胎后代都有四分之一的几率会患上SMA,且不受性别的限制。

章卫医生   

医生,孕前夫妻双方能做SMA基因检查吗(脊髓性肌萎缩症)

SMA(脊髓性肌萎缩症)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,准备生育的夫妇,最好能先做基因检测,才能有效预防宝宝患上SMA。两个SMA致病基因携带者每一胎后代都有四分之一的几率会患上SMA,且不受性别的限制。

章卫医生   

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