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唐氏综合症的原因

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唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活,所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。

发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传(父母之一是DS患者),其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育,所以不存在遗传子代的问题。

网友问答

唐氏综合症比例1:380怎么办,严重吗?

您好,您好,你的情况,考虑是唐筛临界高风险的情况,一般容易分娩出唐氏儿的几率较大,建议最好是进一步进行羊水穿刺检查,以确诊是否怀有唐氏患儿。

李秀梅专家   

今天是十七周加五天 唐氏筛查出来糖氏综合症高风险1/333 ,请问这个风险高吗?还有必要做无创吗

您好,唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。主要是查染色体畸形的,就是常说的脑瘫、痴呆儿等 而高危人群中真正的高危儿的发病率大概是5%,而羊水穿刺的风险性极高,易造成感染导致流产。所以建议先复查个唐筛,再定是否要做无创DNA。

李秀梅专家   

高龄孕妇的胎儿患唐氏综合症的概率高吗?谁能告诉我一下呢

是的,高龄孕妇胎儿发生异常几率增多,比如唐氏综合症,就要做相关筛查,高龄孕妇最好直接按照高危人群的要求进行检查,比如做羊水穿刺等,现在还有无创基因检测,只需要抽取少量孕妇的血液就可以高精确度的筛查唐氏综合症,是比较安全的方法。

周志杰医生   

请问年纪较大的孕妇胎儿患唐氏综合症的概率怎么样??

一般高龄孕妇胎儿发生异常几率增多,比如唐氏综合症,就要做相关筛查,高龄孕妇最好直接按照高危人群的要求进行检查,比如做羊水穿刺等,现在还有无创基因检测,只需要抽取少量孕妇的血液就可以高精确度的筛查唐氏综合症,是比较安全的方法。

周志杰医生   

要请医生看麽?报告有哪些要注意的?关于那个唐氏综合症。检查报告怎么看。有什么标识?

检出率和假阳性率是评价一个诊断体系的两个最重要的标准。阳性预测值(PPV)是通过确诊的阳性例数占筛查阳性的比例。检出率、假阳性率、阳性预测值是唐氏综合征产前筛查几个重要参数。检出率(DR)是指唐氏儿妊娠中筛查呈阳性结果的比例。假阳性率(FHR)是指非唐氏儿妊娠中筛查呈阳性的比例。

姜桂珍   

检查报告怎么看。有什么标识?要请医生看麽?报告有哪些要注意的?关于那个唐氏综合症。

筛查时间:最佳时间是在孕15~20周。唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。阳性预测值(PPV)是通过确诊的阳性例数占筛查阳性的比例。检出率和假阳性率是评价一个诊断体系的两个最重要的标准。假阳性率(FHR)是指非唐氏儿妊娠中筛查呈阳性的比例。检出率(DR)是指唐氏儿妊娠中筛查呈阳性结果的比例。检出率、假阳性率、阳性预测值是唐氏综合征产前筛查几个重要参数。

姜桂珍   

关于那个唐氏综合症。检查报告怎么看。有什么标识?要请医生看麽?报告有哪些要注意的?

唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。阳性预测值(PPV)是通过确诊的阳性例数占筛查阳性的比例。检出率和假阳性率是评价一个诊断体系的两个最重要的标准。假阳性率(FHR)是指非唐氏儿妊娠中筛查呈阳性的比例。检出率(DR)是指唐氏儿妊娠中筛查呈阳性结果的比例。检出率、假阳性率、阳性预测值是唐氏综合征产前筛查几个重要参数。筛查时间:最佳时间是在孕15~20周。

姜桂珍   

报告有哪些要注意的?关于那个唐氏综合症。检查报告怎么看。有什么标识?要请医生看麽?

假阳性率(FHR)是指非唐氏儿妊娠中筛查呈阳性的比例。检出率和假阳性率是评价一个诊断体系的两个最重要的标准。阳性预测值(PPV)是通过确诊的阳性例数占筛查阳性的比例。检出率、假阳性率、阳性预测值是唐氏综合征产前筛查几个重要参数。检出率(DR)是指唐氏儿妊娠中筛查呈阳性结果的比例。

姜桂珍   

有什么标识?要请医生看麽?报告有哪些要注意的?关于那个唐氏综合症。检查报告怎么看。

检出率(DR)是指唐氏儿妊娠中筛查呈阳性结果的比例。假阳性率(FHR)是指非唐氏儿妊娠中筛查呈阳性的比例。检出率和假阳性率是评价一个诊断体系的两个最重要的标准。阳性预测值(PPV)是通过确诊的阳性例数占筛查阳性的比例。检出率、假阳性率、阳性预测值是唐氏综合征产前筛查几个重要参数。

姜桂珍   

唐氏综合症是什么原因引起的?怎么办

你好,唐氏综合症又叫做21-三体综合征,是胎儿因为常染色体畸变性所导致的疾病,是因为卵子在减数分裂时21号染色体不发生分离,导致成为了异常卵子,建议孕妇们一定要做怀孕的时候定期做好排畸检查。

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