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pku是什么遗传病吗

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有些新生儿检查发现患有pku这种疾病,那么pku是什么遗传病吗?

PKU又叫苯丙酮尿症,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所引起的常染色体隐性遗传病。这种宝宝一般出生时是正常的,一般3~6个月时出现症状,一岁左右症状就比较明显了。

苯丙酮尿症的临床表现一般有:智力低下,苯丙酮尿症症状还有皮肤和毛发颜色变淡,虹膜色素变少。苯丙酮尿症患者会有特殊的鼠尿味儿,这是因为它的尿液和汗液中含有苯乙酸的原因。苯丙酮尿症是少数可治疗的遗传性代谢病之一,应早期确诊和治疗,避免产生神经系统的不可逆性损伤。

网友问答

有家族遗传病的孕产妇,吃什么能预防胎儿缺陷?

推荐美好蕴育润康,它的主要成分是亚麻酸,以及叶酸,多种维生素,铁,锌,碘等成分。可以补充饮食中营养不足的营养,叶酸可以预防胎儿神经管畸形,维生素e具有胎儿保护作用,身体不佳的孕妇可以食用。

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戈谢病是遗传病吗?靠什么遗传的?

戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢缺陷疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中较常见的一种。

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地中海贫血是一种遗传病吗?要注意什么

地中海贫血是一种遗传病,主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类.地中海贫血一定由父母遗传,它是不会 传染的.可接受药物治疗仅仅是改善贫血,不能治愈,重型地中海贫血需要终生定期的输血和接受铁剂治疗

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遗传病的原因是什么?

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。常见的遗传病如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 遗传病的分类上,根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:染色体病、单基因病、多基因病。

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