pku是什么遗传病会有什么症状
收藏对于遗传疾病首先要确定是什么遗传疾病,那么pku是什么遗传病,会有什么症状呢?
PKU又称苯丙酮尿症,是一种遗传代谢病,属于常染色体隐形遗传病,很难治疗,该病是由于基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起苯丙氨酸代谢障碍。而苯丙氨酸在血液中浓度增加后,会严重影响神经系统发育,最终导致智力低下。 患儿常表现为喂养困难、呕吐、睡眠不安、易哭闹等。
此外,随着年龄增大,患儿智力低下会越发明显,多数患儿会出现严重智力障碍,部分患儿甚至有癫痫发作。 苯丙酮尿症的患儿父母虽然外表正常,但都是致病基因的携带者。只有父母双方均为致病基因携带者时,才有可能生育患儿。这类父母每次怀孕都有四分之一的几率生育苯丙酮尿症患儿。
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网友问答
酮,指酮体(KET),是脂肪代谢的中间产物,在正常人血液中酮体的浓度相对恒定,尿中测不出酮体。尿液中出现酮体,见于糖尿病酮症酸中毒、过分节食、过量运动、酒精性肝炎、肝硬化、服用双胍类降糖药等。 糖尿病酮症酸中毒的临床症状:根据其病情的缓急轻重,将其临床表现分为轻、中、重三度: (1)轻度:患者自觉疲乏易累,四肢软弱无力,食欲不振,尿量增多,饮水增多,皮肤粘膜干燥。尿糖增高,尿酮出现。 (2)中度:最典型的症状是恶心、呕吐,呼吸加深加快,并可闻到烂苹果似的丙酮味;患者四肢厥冷,失水加重,尿量减少甚至无尿,皮肤弹性差,眼球下陷,脉搏细弱而略快。血压降低,血糖增高,体温下降,尿酮增高。 (3)重度:患者神志淡漠、倦怠嗜睡,甚至出现昏睡状态,肌张力下降,反射迟钝,甚至于消失,终至昏迷。由于体温调节中枢受累,检查见体温升高,尿糖和尿酮高,二氧化碳结合力更为降低。当合并心血管并发症时,患者在大量呕吐失水后,丢失大量k+,细胞内k+外移成致低k+;后期发生肾衰后血k+滞留可致高k+,可引起心律紊乱,甚至心搏骤停。当合并脑并发症时,导致早期糖利用失常,脑功能受抑制,脑水肿症见头痛,呕吐,甚至喷射性呕吐。脑细胞失水可加重脑功能紊乱,患者呈昏迷状态。当合并肾并发症时,随着糖及酮体排出,发生渗透利尿,故见多尿,由于大量失水,丢失电解质。后期因循环衰竭发生急性肾衰,酸中毒,电解质紊乱加重,而致休克。当合并胃并发症时,患者多出现严重呕吐、中上腹膨胀、低氯性碱中毒,伴手足搐搦症、失水、休克等症群。 可以用AVE爱威尿液分析试纸条,自己在家检测尿液中葡萄糖、酮体,预防严重并发症。操作也很简单,用尿杯接尿后,将试纸条浸湿,然后平放1分钟,对比色卡就可以看结果。可以检测尿糖、尿酮体、尿蛋白、尿微量白蛋白等10多项指标,方便在家筛查糖尿病、糖尿病酮症、糖尿病肾病并发症,还能检测10多个健康指标,临床上主要用于肾病类、糖尿病类、泌尿感染类以及其他疾病类(如肝脏代谢类)疾病的辅助诊断、疾病早筛和病情监测。
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体重减轻是患上妊娠期糖尿病一个比较明显的症状,同时还会伴有三多的情况,即吃多、喝多、尿多,有研究表明,女性受孕时的年龄越大患上这种病的几率越高,这也就是为什么35岁以上的女性受孕被认为是高危产妇的原因。为了避免这种情况的发生一定要控糖,再加上定期的运动,这些都有助于准妈妈们降低自身的血糖,另外如果是有糖尿病家族遗传史的孕妈最好在怀孕初期就买一个家用血糖仪,每天饭前饭后都测一测,这样心里有数,血糖数值就可以记录在Life Ofmom这个APP上,方便查看,还可以做到早发现早治疗。
患有子宫腺肌症在妇科检查的时候会发现有子宫增大的现象,一般都是在月经期或月经前后子宫增大,以后还会逐渐变小,但如果是单纯的子宫腺肌症不超过妊娠3个月大小,如果大于3个月就说明同时伴有并发症 患者得了子宫腺肌症后会对生活造成极大的影响,严重影响到生活质量,所以雅一旦发现子宫腺肌症就应立即治疗,针对子宫腺肌症治疗方法的话,建议可服用中药妇炎丸进行调理是不错的。
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