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pku是什么遗传病可以治疗

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很多疾病喜欢用字母缩写,其中pku是什么遗传病,可以治疗吗?

PKU即苯丙酮尿症,是常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及丙酮酸等在体内蓄积,且从尿液中大量排出的一类疾病。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,其发病率具有种族和地域差异。

苯丙酮尿症患者主要表现为生长及智力发育迟缓、皮肤毛发色素浅染、鼠尿臭味等。苯丙酮尿症经明确诊断后,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,部分苯丙酮尿症需要进行药物治疗。一般开始治疗苯丙酮尿症的年龄愈小,预后效果愈好。

网友问答

肩周炎的症状表现及治疗方法是什么?用好医生骨痛灵酊可以吗?

一般来说,肩关节疼痛、活动受限,严重时会导致肩部关节僵硬、无法举高手臂,这都是肩周炎的症状。肩膀疼痛非常影响日常生活和工作,你可以试试用好医生骨痛灵酊湿敷贴,一贴就能管用一整天,效果还不错,而且贴一小时就可以,不会影响生活。

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治疗糖尿病的最好方法是什么呢?

治疗糖尿病的最佳方法是综合治疗,包括饮食控制、运动、药物治疗和必要时注射胰岛素,定期用三诺血糖仪测血糖也很有必要哦!

beinianju   

生酮饮食是什么,除了用来减脂还可以用来治疗癫痫吗?

在没认识可儿康生酮配方粉之前,我也以为生酮饮食就是只在减脂健身界风靡的,后来才知道原来很早就有研究发现,遵循生酮饮食可使癫痫发作频率降低50%。虽然听起来感觉癫痫离小孩子很遥远,但最近看了一个数据说我国的癫痫儿童约有500多万,确实有被震惊到。虽然短期、不太频繁的癫痫发作,不会导致大脑损伤等问题,但是如果得不到合理有效的治疗,长期、频繁或严重的癫痫发作会导致进一步脑损伤,甚至出现持久性神经精神障碍,对于一个家庭来说,是致命打击。而生酮饮食,主要是通过高脂肪、低碳水、适度蛋白质的饮食结构,来降低大脑的兴奋性,对于药物难治性的癫痫患儿,选择生酮饮食来治疗,不仅安全,而且也是国内外都实证有效的方法。纽迪希亚可儿康生酮配方粉,就是采用科学的生酮配比,给0-10岁儿童提供营养支持,帮助他们高效持续稳定生酮。除此之外,它还科学添加了DHA、AA、胆碱和牛磺酸等35种营养素,同时针对性添加硒元素,能够全方位满足患儿营养需求。这款产品在国外30多个国家已经畅销20多年了,是得到不少专业组织推荐的产品,如果你身边也有癫痫患儿,可以去了解下这款产品。

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脐带血的特殊价值是什么?可以治疗什么病

脐带血的特殊价值,在于它含有造血干细胞,能够用于重建血液和免疫系统,这对治疗白血病和其他与血液和免疫系统有关的遗传疾病有重要的意义。一个孩子需要进行脐带血移植的概率极低,只有十万分之一。检测费为5000元,之后每年620元的保管费用。

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毛周角化症是什么病?有可以完全治疗的方法吗?

毛周角化症就是俗称的“鸡皮肤”,因为毛囊周围的角质会增厚,导致毛囊口被过厚的角质堵塞,形成一粒粒的小凸起。这种皮肤是非常缺水的,平时要多注意保湿,由于皮肤有过厚的角质层,一个月去一次角质也是很重要的,还有就是使用具有去鸡皮肤功效的护肤品,如,草本植物配方的 雅诗净肤霜,就对改善鸡皮肤具有很好的功效。平时多吃富含维生素A的食物对本病有一定帮助,多吃些新鲜的蔬菜、水果。

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