苯丙酮尿症新生儿表现有哪些
收藏新生儿疾病有苯丙酮尿症,那么苯丙酮尿症新生儿表现有哪些呢?
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯丙酮酸有害物质。临床表现轻重不同,可表现为智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常等等。
在发育的早期,苯丙酮尿症新生儿的神经系统会表现出异常的神经行为异常现象,常见的表现有嗜睡、多动或者是精神萎靡,少部分的患儿会表现出肌张力的增高或者出现惊厥的表现,脑电图的辅助检查一般提示为异常表现。需要注意的是,如果是BH4缺乏型的患儿,早期的症状是比较严重的,特别是神经的表现,如果一直不治疗的话,可能在幼儿期出现死亡。
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网友问答
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