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家族遗传病怎么检查

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家族遗传病可以检查的出,那么家族遗传病怎么检查呢?

家族遗传病可以进行染色体核型分析,将一个处于有丝分裂中期的细胞中全部染色体大小及形态特征有秩序的配对排列,观察有无染色体数目或者结构异常。

或者进行生物化学检查,可以测定血、尿、红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞中酶和蛋白质或者中间代谢产物,去年在国内逐步开展的遗传性代谢病串联质谱检测技术,气相色谱质谱技术已经逐步成为遗传性代谢病诊断的常规检测工具,特别是串联质谱技术,可以诊断多种氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸和肉碱代谢紊乱等疾病,在临床上发挥着重要作用。

网友问答

地中海贫血是一种遗传病吗?怎么办

地中海贫血是一种遗传病,主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类.地中海贫血一定由父母遗传,它是不会 传染的.可接受药物治疗仅仅是改善贫血,不能治愈,重型地中海贫血需要终生定期的输血和接受铁剂治疗

浩浩乐桃桃   

我有一个问题很困惑,做穿刺能检查出什么遗传病呢?

除了SMA(脊肌萎缩症),还有其他很多基因遗传病或染色体病可以检查,例如还有DMD(进行性肌营养不良)、地贫、代谢类、三体等基因遗传疾病(一些高发的遗传类疾病)。

李丽文主任医师   

地中海贫血是一种遗传病吗?怎么预防?

地中海贫血是一种遗传病来的,它的另一个名字是海洋性贫血,临床表现为β地中海贫血、α地中海贫血。换有地中海贫血的人,生的小孩也会有带有地中海贫血的基因,所以为了生一个健康的小孩子,一定要做好婚前检查。地中海贫血患者平时要注意饮食,要补充维e和叶酸。

唐小兰1990   

地中海贫血是一种遗传病吗?几时检查呢?

地中海贫血是一种遗传病,主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类.地中海贫血一定由父母遗传,它是不会 传染的.可接受药物治疗仅仅是改善贫血,不能治愈,重型地中海贫血需要终生定期的输血和接受铁剂治疗

Noki521   

地中海贫血是一种遗传病吗?如何检查呢?

地中海贫血是一种遗传病,主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类.地中海贫血一定由父母遗传,它是不会 传染的.可接受药物治疗仅仅是改善贫血,不能治愈,重型地中海贫血需要终生定期的输血和接受铁剂治疗

豆芽妈523   

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