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家族遗传病有哪些

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家族遗传病其实还是比较多的,那么家族遗传病有哪些呢?

家族遗传性疾病,现在有一千多种,最常见的是染色体病变造成的疾病,就是唐氏综合征,爱德华氏症,爱德华氏症也是因为染色体的病变,结构异常造成的;还有少见的遗传性疾病,比如杜氏肌肉营养不良症,这种基因携带的几率是1/50,可导致肥大性心肌病,这些都是致残、致伤的疾病。

此外,在人群中做遗传性疾病筛查时,询问家族中,特别是三代之内家族中有没有相关疾病的发病史,方便了解这种家族的情况是散发的,还是聚集性发作的。某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。

网友问答

有哪些遗传病不适合要孩子啊?如何确定自己有无遗传病可能啊?

不宜生育的遗传病之一:染色体病 先天愚型等染色体病患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。 不宜生育的遗传病之二:常染色体显性遗传病 如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。 不宜生育的遗传病之三:X连锁显性遗传病 由于患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。 有以上遗传病的人不宜生育。由于遗传病有很多种类,对后代的影响也不同,所以遗传病患者在考虑生育问题时,应该进行遗传咨询,在咨询医生指导和帮助下,作出明智而理想的选择。

与蜜有约   

如何知道孩子有无自体性遗传病?

基因检测可以对于自身的基因缺陷有一个正确的了解

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基因检测能够检测出孩子是否有遗传病吗?

能检测出是否是唐氏儿(213体综合征)家族遗传病也能检测出来。还可以检测父母均有的基因缺陷,看看孩子会患有脑瘫

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宝宝有希特林遗传病应该怎治疗啊?

希特林缺陷病目前还没有特效药,主要靠饮食治疗。1、在小婴儿期的希特林缺陷病,有一些疗效比较肯定的治疗奶粉。2、鼓励高脂肪、高蛋白、低碳水化合物饮食。少吃米饭、面包、馒头等米面制品,鼓励吃鱼、蛋、肉以及各种含蛋白质和脂质成分比较丰富的食品。3、希特林缺陷病的孩子一般带有明显的缺锌和脂溶性维生素的缺乏,因此给患病孩子补充锌和脂溶性维生素非常必要。

李洁玲医生   

先天性心脏病会遗传吗?家族有人有这个病,担心宝宝也会有

您好!先天性心脏病不一定有遗传因素,但是某些先天性心脏病儿却与遗传有关,不过不一定说父母有心脏病,而是父母的染色体中有问题,譬如象21—三体综合征,18—三体综合征,这些有染色体位置改变或异常的都是与遗传有关的。所以说父母有心脏病,孩子不一定有心脏病;父母没有心脏病,孩子不一定就不会有先天性心脏病。

梅富康   

我有一个问题很困惑,做穿刺能检查出什么遗传病呢?

除了SMA(脊肌萎缩症),还有其他很多基因遗传病或染色体病可以检查,例如还有DMD(进行性肌营养不良)、地贫、代谢类、三体等基因遗传疾病(一些高发的遗传类疾病)。

李丽文主任医师   

李医生你好,孕前检查要检查哪些遗传病啊?老公妈妈有糖尿病,有点担心?

您好,糖尿病是多基因遗传病,也会受到环境因素的影响。即使胎儿未来有这样的倾向,孕前也没有办法查出。

lijianjun668   

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