地中海贫血检查结果分析
收藏孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析,包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下:
1、血常规:
主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳:
此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测:
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。
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网友问答
如果在早期或中期产检的时候,发现血常规的检查提示是贫血。那应该进行下一步检查,确认是缺铁性贫血或者其他原因导致的贫血,如果还不是的话,就要做地中海贫血的相关的检查。如果确定是地中海贫血,那要准爸爸是不是地中海贫血,他连贫血都不是的话,就可以不用担心,因为准爸爸如果不贫血,胎儿就不可能是地中海贫血。所以任何一项检查,其实都是由浅入深。
如果是在广东、广西和海南地区,α或者β地中海贫血的发病率较高,如果是一个纯种的两广人,地贫的发生率大概是8%或者更高。如果夫妇两人都是地中海贫血的携带者,那么胎儿就有1/4的几率发生严重的α或β地中海贫血。α的严重的地中海贫血是很难生存下来的,β的严重的地中海贫血出生后需要长期的输血治疗,都会对家庭造成很严重的伤害,最好是做相关检查。若是在早期或中期产检的时候,发现血常规的检查提示是贫血。就应该进行下一步检查,确认是缺铁性贫血或者其他原因导致的贫血,若不是,就应该做地中海贫血的相关的检查。要是确定是地中海贫血,那要准爸爸是不是地中海贫血,他连贫血都不是的话,就可以不用担心,因为准爸爸如果不贫血,胎儿就不可能是地中海贫血。
你好,我现在怀孕23周,在产检中做了地贫筛查,结果写着B地中海贫血基因分型(17种突变)的结果是基
您好,根据您的描述,您的检查结果是CD17位点突变基因杂合子,出现这个现象有可能是因为父母双方有一个人是携带有地中海型贫血的基因,一方是没有的,由于遗传的原因,所以出现了这个现象。建议您要再做一下相关的检查,如果检查的结果是没有异常的,便可以放心。
您好,可以。通常不严重的地中海贫血孕期是可以耐受的。
您好,不是的。
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