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常染色体显性遗传病有哪些

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染色体显性遗传病比较容易发现,那么常染色体显性遗传病有哪些呢?

一般临床比较常见的常染色体显性遗传病一般包括家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、亨丁顿氏舞蹈病、结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹、胱氨酸尿症、遗传性球形细胞增多症等疾病。

如果常染色体显性遗传病是高脂蛋白血症有原发性和继发性两类,原发性患者多为遗传的,黄色瘤常为最早发现的症状,电泳分析显示低密度脂蛋白增多。多有明显的家族史,父或母中至少一人有高胆固醇血症。

网友问答

有哪些遗传病不适合要孩子啊?如何确定自己有无遗传病可能啊?

不宜生育的遗传病之一:染色体病 先天愚型等染色体病患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。 不宜生育的遗传病之二:常染色体显性遗传病 如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。 不宜生育的遗传病之三:X连锁显性遗传病 由于患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。 有以上遗传病的人不宜生育。由于遗传病有很多种类,对后代的影响也不同,所以遗传病患者在考虑生育问题时,应该进行遗传咨询,在咨询医生指导和帮助下,作出明智而理想的选择。

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