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软骨发育不全是什么类型的遗传病

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软骨发育不全其实是遗传病的一种,那么软骨发育不全是什么类型的遗传病呢?

软骨发育不全,又叫做胎儿型软骨营养障碍,是一种由于软骨内骨化缺陷,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒,短肢型侏儒,智力及体力发育良好。软骨发育不全为常染色体显性遗传疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。

软骨发育不全的临床表现主要为,出生时可发现患儿的躯体与四肢不成比例,头颅大,而四肢短小,曲干长度正常,目前软骨发育不全治疗方法主要包括非手术治疗以及手术治疗。

网友问答

黄体功能不全是什么原因?影响怀孕吗

你好。黄体功能不全的确会对受孕有影响。黄体功能不全是指卵巢排卵后没有完全形成黄体,以致孕激素分泌不足,使子宫内膜未能及时转换,这不利于受精卵的着床。临床上常见的是,会导致不孕或习惯性流产。

尹妈咪   

黄体功能不全是什么原因?会流产吗

黄体功能不足引起的流产,就要考虑注射补充黄体酮、绒毛膜促性腺激素,还可以很据需要补充维生素E、叶酸等。

流氓妞   

喉软骨发育不全是什么原因呢?怎么办

婴幼儿因喉部组织软弱松弛,吸气时候组织塌陷,喉腔变小所引起的喉鸣,称为先天性喉鸣,亦称喉软骨软化.常发生于出生后不久,随着年龄稍大,喉软骨逐渐发育,喉鸣也逐渐消失.婴儿出生时呼吸尚正常,于出生后1~2个月逐渐发生喉鸣.多为持续性或呈间歇性加重.喉鸣仅发生在吸气期,可伴有吸气性呼吸困难.

susan4900   

喉软骨发育不全的宝宝应该补点什么?

喉软骨发育不全是指宝宝胎儿期或出生后由于钙质的缺乏,导致喉软骨发育不健全,可有随着呼吸凹陷等,所以宝宝特别在吸乳时可有呛奶、咳嗽、憋闷等症状,建议积极治疗与预防。多带宝宝到户外活动,多晒太阳,母亲和宝宝均可以补充钙质的摄入,随着年龄的增长及钙质的摄入,喉状软骨慢慢就会发育正常的。

lilac1987   

喉软骨发育不全是怎么回事?如何治疗?

一般是孩子喉软骨发育不好的可能,再一个要排除感冒的可能

罗逗逗   

黄体功能不全是什么原因引起?

 黄体功能不全的原因主要有以下几点:   原因一:黄体期异常、因为女性的子宫内膜分泌的延迟或者是变化造成的子宫内膜孕激素分泌异常会使得女性黄体功能的不全。   原因二:促黄体激素、促卵泡激素、因为女性的促卵泡激素以及促黄体激素的分泌失调会使得女性的卵泡以及黄体的功能缺陷造成排卵时分泌孕育酮的异常,使得黄体功能不全的产生。   原因三:子宫内膜异位、女性的子宫内膜异位症会使得患者释放的前列腺素明显增加,从而对女性的黄体功能产生影响。   原因四:全身性疾病、因为患者营养不良或者身体虚弱也会使得女性黄体功能不全的产生。   

小妍儿猫   

胎儿肾发育不全是不是导致羊水少的原因啊?

胎儿的肾发育不全,胎儿的畸形和胎儿发育迟缓都会引起羊水少。

BB的小窝   

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