人的骨头中是有软骨的，如果有软骨发育不全的主要特征是什么呢？

软骨发育不全的主要特征是整体骨骼异常。如果从整体骨骼角度来观察患者，我们就可以发现患者的整体骨骼比例都区别于健康人群，通过肉眼就可以看到患者的四肢和躯干之间的比例存在异常。随着患者年龄的不断增长，这种不协调的骨骼比例会变得更加明显，最终因此形成我们所说的侏儒畸形。

软骨发育不全可能会在胎生期发病，常伴其他畸形，如唇裂及腭裂等，部分患儿在胎生期、产褥期或产后不久即死亡，生存病例2-3岁后逐渐形成侏儒，少数出现脊髓或马尾神经压迫症状，智力多正常。