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pku苯丙酮尿症怎么检查

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怀疑是pku苯丙酮尿症需要到医院检查,那么pku苯丙酮尿症怎么检查呢?

pku苯丙酮尿症可以通过尿三氯化铁,24-二硝基苯肼实验,尿蝶呤图谱分析,DNA分析等检查手段。如果确定目前存在有苯丙酮尿症一定要积极的接受相关的治疗,补充l-dopa,五羟色胺及bh4等药物,同时严格的控制低苯丙氨酸饮食,要以低蛋白饮食为主,可以适当的吃一些面食,鸡蛋,米粥,牛奶等食物,以新鲜的蔬菜及水果为主,减少高蛋白的摄入。

而患者们来说一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,再做进一步诊断,若能够同时检测血酪氨酸浓度更好,可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值,比值超过2判断为阳性,目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度,并自动计算其比值,可降低假阳性率或假阴性率。