pku苯丙酮尿症眼睛前突
收藏pku苯丙酮尿症是有不少的表现的，其中pku苯丙酮尿症眼睛前突吗？
pku苯丙酮尿症没有眼睛前突。目前pku苯丙酮尿症的症状主要有以下几点：身体呈现特殊的气味，特别是尿液及体液当中出现鼠尿臭味。神经系统发育受损，表现为智力低下，学习能力过差，没有良好的生活自理能力。运动系统受限，严重者会有肌力及肌张力的改变。皮肤比较白，发色为黄色。通过上述表现，结合dna测定，尿蝶呤图谱及苯丙氨酸浓度的测定就能够诊断为本病。
还有经过pku苯丙酮尿症患者的尿液蝶呤谱进行分析，由于四氢生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤谱反映出来，故检测尿液中喋呤谱，有助于PKU分型。血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定，由于部分患儿四氢生物喋呤缺乏是由于二氢生物喋啶还原酶活性缺乏引起，故测定血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性有利于二氢生物喋啶还原酶缺乏症的诊断。
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网友问答
酮,指酮体(KET)，是脂肪代谢的中间产物，在正常人血液中酮体的浓度相对恒定，尿中测不出酮体。尿液中出现酮体，见于糖尿病酮症酸中毒、过分节食、过量运动、酒精性肝炎、肝硬化、服用双胍类降糖药等。糖尿病酮症，又称酮中毒，酮症酸中毒，严重时可导致昏迷和死亡。 可以用AVE爱威尿液分析试纸条，自己在家检测尿液中葡萄糖、酮体，预防严重并发症。操作也很简单，用尿杯接尿后，将试纸条浸湿，然后平放1分钟，对比色卡就可以看结果。可以检测尿糖、尿酮体、尿蛋白、尿微量白蛋白等10多项指标，方便在家筛查糖尿病、糖尿病酮症、糖尿病肾病并发症，还能检测10多个健康指标，临床上主要用于肾病类、糖尿病类、泌尿感染类以及其他疾病类（如肝脏代谢类）疾病的辅助诊断、疾病早筛和病情监测。
婴儿黄疸眼睛发红图片?小儿黄疸 症状图片?败血症黄疸的症状图片怎么办什么原因
我家宝宝之前就是有黄疸。大夫推荐在家里照“健优家蓝光灯”，然后我就在网上买了一台。用“健优家蓝光灯”照射宝宝皮肤，原理通过一定波长的光线使新生儿血液中脂溶性的未结合胆红素转变为水溶性异构体，不需要经过肝脏的代谢，经胆汁或尿易于排出体外，从而降低胆红素水平。确实有效果，我宝宝用了1周，从16.9降到了4.7
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您好，如果孩子的苯丙酮数值不高的话，可以食用的食物类还是很多的。小米粥可以吃，但不建议多吃。
1个月大的小男孩，血测试为4、3患苯丙酮尿症的小孩喝的pku奶粉很难吃，有没有其他食物可以一起吃
你好，由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
出生三十几天医院通知怀疑小孩有苯丙酮尿症，请问有没有跟这种相似病，父母有一方是有蚕豆病其它正常。这
不知道这位网友是怎样觉得自己的宝宝有苯丙酮尿症？苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。请问宝宝有什么类似的症状吗？或者带孩子进行一个检查？
