枫糖尿病奶粉有药效吗

　　枫糖尿病和糖尿病有一些相似，同属于代谢性疾病，不过枫糖尿病是只有新生儿才会患上的，是遗传性疾病，可以说是非常罕见的。有些新生宝宝就是一出生就患上了枫糖尿病，爸爸妈妈只能买专用的枫糖尿病奶粉。那么，枫糖尿病奶粉有药效吗?今天就来为大家详细的介绍一下。

枫糖尿病奶粉有药效吗

　　枫糖尿病奶粉起不到治疗效果，枫糖尿病 (MSUD) 是一种罕见的以支链氨基酸(BCCAs)代谢异常为主要表现的常染色体隐性遗传病，因患者尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。看了它的概念，大家应该能够明白，它和糖尿病同属代谢异常，不同的是枫糖尿病是支链氨基酸的代谢异常，并且是一种遗传病。该病比较罕见，国内发病率约为1/200000-1/300000,多在新生儿发病，早期临床表现多缺乏特异性，多以喂养困难、嗜睡、肌张力增高以及特殊的枫糖尿味为主要的临床表现，随着病情进展，出现抽搐、昏迷及全身衰竭的症状。

　　当然，首先要进行的便是限制支链氨基酸的摄入，在急性期需对症处理，积极纠正水电解质酸碱代谢平衡紊乱，纠正低血糖等，有时候甚至需要血液透析;在恢复期需要对MSUD患儿进行饮食指导，比较惨的是患儿可能需要终身监测体内支链氨基酸水平。

　　此外，MSUD 患儿均需常规补充维生素B1，维生素B1中的硫胺素焦磷酸盐是体内多种脱氢酶的辅助因子，可使患儿对饮食中支链氨基酸产生耐受或降低血浆支链氨基酸水平,尤其是DBT基因突变患儿[5]。有报道称，肝移植可能不需要限制支链氨基酸饮食，且移植后不会出现代谢紊乱及神经系统损害，但移植后效果尚需深入研究去证实。

枫糖尿病奶粉有没有效果

　　1.典型枫糖尿症

　　最常见最严重的一型。出生时状况良好，一般从生后第4～7天逐渐呈现嗜睡或烦躁、哺乳困难、体重下降等症状;肌张力减低和增高交替出现，常见去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷等，同时呼吸变浅，间断出现发绀现象。患儿尿液有枫糖浆味;部分患儿可伴有低血糖，酮症酸中毒，前囟饱满等。多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都有智能落后、痉挛性瘫痪、皮质盲等神经系统伤残。

　　2.轻(或中间)型

　　酶活力为正常人的3%～30%，血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度增高;尿液有过量支链酮酸排出。少数可有酮症酸中毒等急性代谢紊乱情况发生。表现为精神发育迟滞，但无其他典型神经症状和体征，也没有间歇发作的特点。

　　3.间歇型

　　酶活力为正常人的5%～20%。通常在婴儿晚期或儿童期发病，亦有迟至成人期发病者。发作时出现厌食、呕吐、表情淡漠、嗜睡、共济失调、行为改变、步态不稳，重症可有惊厥、昏迷、甚至死亡，尿液呈现枫糖浆味。少数有智能低下。病程长短不一，可以有多次起伏，也有的患儿发生急性酮中毒而死亡。