胎儿软骨发育不良检测

　　胎儿在妈妈肚子里的发展是妈妈看不见摸不着的，所以妈妈对此非常担心，但是现在科技越来越发达，就算宝宝有问题妈妈们也可以及时发现并治疗。在这里要提醒各位妈妈要定时去做产检，而且要远离各种对宝宝有伤害的东西，不要因为自己的疏忽而伤害到宝宝。那么，胎儿软骨发育不良检测有哪些?

胎儿软骨发育不良检测

　　软骨发育不全是一种骨生长发育方面的遗传性疾病，出生时就很明显。发病率是1/25,，而且没有种族和男女性别差别。在古埃及画中的描述使之成为最远古的有记载的出生缺陷之一。在以异常身体比例为特征的一组生长发育缺陷中，软骨发育不全是最常见的。患病个体的手臂和腿都很短，而躯干长度又接近正常。

　　1.影像学检查

　　(1)X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。

　　(2)磁共振检查 对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。

　　2.超声检查产前监测股骨发育有一定意义。

彩超查出胎儿软骨发育不全要怎么治

　　生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。

　　1.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。

　　2.由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉多余的牙。

　　3.患儿常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。

　　4.易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。

　　5.对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。

　　6.胸腰骶支具对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。

　　7.腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。